Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

LZTFL1

leucine zipper transcription factor like 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 45 823 316–45 842 119 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 18,8 kb
Protein
299 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
BBS17
MANE Select-transkript
ENST00000296135.11NM_020347.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är LZTFL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där LZTFL1 finns. LZTFL1 och 10 gener i närheten på kromosom 3, från 45 332 718 till 46 332 717.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbLARS2: 45 388 516–45 554 726, framåt-strängLARS2LIMD1: 45 555 394–45 686 341, framåt-strängLIMD1SACM1L: 45 689 056–45 745 425, framåt-strängSACM1LSLC6A20: 45 748 903–45 796 654, bakåt-strängSLC6A20LZTFL1: 45 823 316–45 842 119, bakåt-strängLZTFL1CCR9: 45 884 425–45 904 311, framåt-strängCCR9FYCO1: 45 917 903–45 995 845, bakåt-strängFYCO1CXCR6: 45 940 915–45 948 640, framåt-strängCXCR6XCR1: 46 016 988–46 085 850, bakåt-strängXCR1CCR3: 46 130 890–46 266 717, framåt-strängCCR3CCR1: 46 201 709–46 208 676, bakåt-strängCCR1Diagram över LZTFL1: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 45 823 316–45 826 332, 3 017 baserExon 9: 45 827 356–45 827 459, 104 baserExon 8: 45 828 439–45 828 615, 177 baserExon 7: 45 830 913–45 830 990, 78 baserExon 6: 45 831 073–45 831 138, 66 baserExon 5: 45 833 050–45 833 121, 72 baserExon 4: 45 834 238–45 834 298, 61 baserExon 3: 45 835 590–45 835 784, 195 baserExon 2: 45 837 927–45 838 051, 125 baserExon 1: 45 841 989–45 842 119, 131 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 18,8 kb, och 900 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LZTFL1

7

positioner i LZTFL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,8 kb av LZTFL1, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till LZTFL1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LZTFL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LZTFL1-genen: leucine zipper transcription factor like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lztfl1

Vancouver

Dante Labs. LZTFL1-genen: leucine zipper transcription factor like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lztfl1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test