Gen
PITX3
paired like homeodomain 3
- HGNC 9006(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000107859(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5309(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q24.32
- Koordinater
- Kromosom 10: 102 230 189–102 241 512 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 11,3 kb
- Protein
- 302 aminosyror
- Tidigare symboler
- ASMD
- MANE Select-transkript
- ENST00000370002.8NM_005029.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PITX3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Dysgenes i främre ögonsegmentet, Axenfeld-Rieger syndrom och Aniridi
- Dysgenes i främre ögonsegmentet
En grupp utvecklingsrubbningar i den främre delen av ögat, inklusive Peters anomali, orsakade av förändringar i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 och CPAMD8.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Risken för glaukom under livet är hög, så regelbunden kontroll av ögontrycket rekommenderas.
Ärftlig medfödd och juvenil katarakt
- Tidigt debuterande icke-syndromisk katarakt
Gråstarr som uppkommer vid födseln eller tidigt i livet utan andra symtom, orsakad av förändringar i linsgener såsom kristalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD och andra), GJA3, GJA8 och MIP.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Tidig upptäckt och operation hos barn hjälper till att förebygga permanent synnedsättning orsakad av amblyopi, och familjemedlemmar kan erbjudas ögonkontroller.
Så är PITX3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,4 kb av genens 11,3 kb, och 909 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PITX3
4
positioner i PITX3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 11,3 kb av PITX3, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PITX3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PITX3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PITX3-genen: paired like homeodomain 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pitx3
Dante Labs. PITX3-genen: paired like homeodomain 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pitx3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor