Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q35.1-q35.2
Koordinater
Kromosom 4: 186 191 567–186 213 463 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 21,9 kb
Protein
525 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CYP4AH1
MANE Select-transkript
ENST00000378802.5NM_207352.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditära makuladystrofier

    • Bietti kristallin kornea-retinadystrofiAutosomalt recessiv

      En recessiv retinadystrofi orsakad av förändringar i båda kopiorna av CYP4V2, med glänsande kristaller i retina och successiv synnedsättning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos kan ge tillgång till kliniska studier med genterapi.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CYP4V2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där CYP4V2 finns. CYP4V2 och 9 gener i närheten på kromosom 4, från 185 702 515 till 186 702 514.Kromosom 44q35.1-q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, bakåt-strängSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, framåt-strängTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, framåt-strängFAM149ACYP4V2: 186 191 567–186 213 463, framåt-strängCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, framåt-strängKLKB1: 186 225 424–186 258 476, framåt-strängKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, framåt-strängF11: 186 426 546–186 555 328, bakåt-strängMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, bakåt-strängMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, bakåt-strängFAT1Diagram över CYP4V2: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 186 191 567–186 192 037, 471 baserExon 2: 186 194 500–186 194 612, 113 baserExon 3: 186 196 003–186 196 088, 86 baserExon 4: 186 196 940–186 197 130, 191 baserExon 5: 186 197 533–186 197 602, 70 baserExon 6: 186 198 957–186 199 083, 127 baserExon 7: 186 201 157–186 201 342, 186 baserExon 8: 186 205 200–186 205 302, 103 baserExon 9: 186 208 865–186 208 999, 135 baserExon 10: 186 209 093–186 209 272, 180 baserExon 11: 186 210 469–186 213 463, 2 995 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 21,9 kb, och 1 578 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CYP4V2

34

positioner i CYP4V2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21,9 kb av CYP4V2, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CYP4V2-genen: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. CYP4V2-genen: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cyp4v2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test