Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DHX37

DEAH-box helicase 37

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.31
Koordinater
Kromosom 12: 124 946 826–124 989 131 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 42,3 kb
Protein
1 157 aminosyror
Även känd som
KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
Tidigare symboler
DDX37
MANE Select-transkript
ENST00000308736.7NM_032656.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • 46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesi

    • 46,XY komplett gonadal dysgenesi (Swyer syndrom)

      Ett tillstånd där personer med XY-kromosomer har outvecklade strängformade gonader och ett kvinnligt utseende, orsakat av varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH och andra gener.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Strängformade gonader medför en hög risk för gonadoblastom, så borttagning rekommenderas vanligtvis, och hormonersättning behövs under puberteten.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Så är DHX37 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där DHX37 finns. DHX37 och 6 gener i närheten på kromosom 12, från 124 467 979 till 125 467 978.Kromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNCOR2: 124 324 407–124 567 647, bakåt-strängNCOR2SCARB1: 124 776 856–124 882 668, bakåt-strängSCARB1UBC: 124 910 297–124 939 924, bakåt-strängUBCDHX37: 124 946 826–124 989 131, bakåt-strängDHX37BRI3BP: 124 993 617–125 031 231, framåt-strängBRI3BPAACS: 125 065 364–125 144 564, framåt-strängAACSTMEM132B: 125 186 386–125 662 377, framåt-strängTMEM132BDiagram över DHX37: 27 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 124 946 826–124 947 887, 1 062 baserExon 26: 124 948 084–124 948 181, 98 baserExon 25: 124 949 986–124 950 059, 74 baserExon 24: 124 950 149–124 950 243, 95 baserExon 23: 124 950 413–124 950 550, 138 baserExon 22: 124 950 690–124 950 804, 115 baserExon 21: 124 952 398–124 952 570, 173 baserExon 20: 124 953 880–124 953 996, 117 baserExon 19: 124 954 087–124 954 211, 125 baserExon 18: 124 956 691–124 956 879, 189 baserExon 17: 124 957 029–124 957 135, 107 baserExon 16: 124 960 312–124 960 423, 112 baserExon 15: 124 964 394–124 964 626, 233 baserExon 14: 124 964 930–124 965 006, 77 baserExon 13: 124 965 668–124 965 812, 145 baserExon 12: 124 966 793–124 966 878, 86 baserExon 11: 124 967 123–124 967 218, 96 baserExon 10: 124 968 534–124 968 648, 115 baserExon 9: 124 968 867–124 968 968, 102 baserExon 8: 124 971 302–124 971 415, 114 baserExon 7: 124 972 503–124 972 599, 97 baserExon 6: 124 975 419–124 975 511, 93 baserExon 5: 124 977 342–124 977 490, 149 baserExon 4: 124 980 490–124 980 838, 349 baserExon 3: 124 982 511–124 982 623, 113 baserExon 2: 124 986 096–124 986 265, 170 baserExon 1: 124 988 917–124 989 131, 215 baser2725201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 42,3 kb, och 3 474 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av DHX37

8Lätt

Hur svår DHX37 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i DHX37 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som adderar: andelen av DHX37:s exoner i varje typ av svårt område

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner5,7 %
  • GC-innehåll34 %

En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

5

positioner i DHX37 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 42,3 kb av DHX37, inklusive introner, inte bara de 4,6 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (5)

The DHX37 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 1
  • Sannolikt patogen 4
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_032656.4(DHX37):c.923G>A (p.Arg308Gln) (opens in a new tab)46,XY sex reversal 11Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_032656.4(DHX37):c.3217-1G>T (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with brain anomalies and with or without vertebral or cardiac anomaliesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032656.4(DHX37):c.2374C>T (p.Arg792Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with brain anomalies and with or without vertebral or cardiac anomaliesSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032656.4(DHX37):c.2020C>T (p.Arg674Trp) (opens in a new tab)46,XY sex reversal 11Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032656.4(DHX37):c.1877C>T (p.Ser626Leu) (opens in a new tab)46,XY sex reversal 11Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till DHX37

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DHX37 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the genitourinary system

Visa ytterligare 30 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DHX37-genen: DEAH-box helicase 37. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dhx37

Vancouver

Dante Labs. DHX37-genen: DEAH-box helicase 37 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dhx37

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test