Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

UROD

uroporphyrinogen decarboxylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 45 012 254–45 015 575 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 3,3 kb
Protein
367 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000246337.9NM_000374.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hepatiska porfyrisjukdomar

    • Hepatisk porfyri

      En grupp metabola sjukdomar orsakade av brist på något av flera leverenzymer i hemens biosyntetiska väg. De kännetecknas av ansamling och ökad utsöndring av porfyriner eller deras föregångare. Kliniska symtom omfattar neurologiska besvär (akut intermittent porfyri), hudförändringar orsakade av ljuskänslighet (porphyria cutanea tarda) eller båda (hereditär koproporfyri). Hepatiska porfyrier kan vara ärftliga eller förvärvade till följd av toxisk påverkan på levervävnaden.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Porfyri

    • Porfyri är en grupp sjukdomar där ämnen som kallas porfyriner ansamlas och påverkar hud eller nervsystem negativt. De flesta typer är ärftliga, men porphyria cutanea tarda kan också orsakas av ökat järn i levern, hepatit C, alkohol eller hiv/aids.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Attackprevention genom undvikande av utlösande faktorer, intravenös glukos eller hemin vid akuta attacker, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning

Så är UROD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där UROD finns. UROD och 21 gener i närheten på kromosom 1, från 44 513 915 till 45 513 914.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbRNF220: 44 405 142–44 651 724, framåt-strängRNF220TMEM53: 44 635 237–44 674 619, bakåt-strängTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, framåt-strängARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, framåt-strängKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, framåt-strängBEST4: 44 781 836–44 791 550, bakåt-strängPLK3: 44 799 915–44 805 995, framåt-strängPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, bakåt-strängDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, framåt-strängBTBD19PTCH2: 44 819 154–44 843 253, bakåt-strängPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, bakåt-strängEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, bakåt-strängHECTD3UROD: 45 012 254–45 015 575, framåt-strängURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, bakåt-strängZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, framåt-strängHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, bakåt-strängMUTYH: 45 329 262–45 491 155, bakåt-strängTOE1: 45 339 938–45 345 623, framåt-strängTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, bakåt-strängCCDC163: 45 493 863–45 500 163, bakåt-strängCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, framåt-strängMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, bakåt-strängDiagram över UROD: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 45 012 254–45 012 285, 32 baserExon 2: 45 012 907–45 013 019, 113 baserExon 3: 45 013 136–45 013 215, 80 baserExon 4: 45 013 292–45 013 354, 63 baserExon 5: 45 013 594–45 013 791, 198 baserExon 6: 45 013 909–45 014 070, 162 baserExon 7: 45 014 439–45 014 576, 138 baserExon 8: 45 014 736–45 014 836, 101 baserExon 9: 45 014 940–45 015 006, 67 baserExon 10: 45 015 337–45 015 575, 239 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 3,3 kb, och 1 104 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest UROD

14

positioner i UROD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,3 kb av UROD, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). UROD-genen: uroporphyrinogen decarboxylase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/urod

Vancouver

Dante Labs. UROD-genen: uroporphyrinogen decarboxylase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/urod

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test