Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 32 801 705–32 863 041 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 61,3 kb
Protein
211 aminosyror
Tidigare symboler
SFD
MANE Select-transkript
ENST00000266085.7NM_000362.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditära makuladystrofier

    • Sorsby fundusdystrofiAutosomalt dominant

      En dominant makuladystrofi orsakad av förändringar i TIMP3, som vanligtvis debuterar i medelåldern.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Det finns en hög risk för onormal kärlväxt under retina, som svarar på anti-VEGF-injektioner, så uppföljning och snabb behandling är viktiga.

Så är TIMP3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där TIMP3 finns. TIMP3 och 6 gener i närheten på kromosom 22, från 32 332 373 till 33 332 372.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbRFPL3: 32 354 885–32 361 161, framåt-strängRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, bakåt-strängRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, bakåt-strängBPIFCFBXO7: 32 474 676–32 499 787, framåt-strängFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, bakåt-strängSYN3TIMP3: 32 801 705–32 863 041, framåt-strängTIMP3LARGE1: 33 162 226–33 922 885, bakåt-strängLARGE1Diagram över TIMP3: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 32 801 705–32 802 122, 418 baserExon 2: 32 849 452–32 849 534, 83 baserExon 3: 32 857 249–32 857 360, 112 baserExon 4: 32 858 017–32 858 138, 122 baserExon 5: 32 859 180–32 863 041, 3 862 baser12455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 61,3 kb, och 636 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TIMP3

8

positioner i TIMP3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 61,3 kb av TIMP3, inklusive introner, och inte bara de 4,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TIMP3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TIMP3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TIMP3-genen: TIMP metallopeptidase inhibitor 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/timp3

Vancouver

Dante Labs. TIMP3-genen: TIMP metallopeptidase inhibitor 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/timp3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test