Gen
UROS
uroporphyrinogen III synthase
- HGNC 12592(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000188690(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7390(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q26.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 125 788 586–125 823 258 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 34,7 kb
- Protein
- 265 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000368797.10NM_000375.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs UROS, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Porfyri
Porfyri är en grupp sjukdomar där ämnen som kallas porfyriner ansamlas och påverkar hud eller nervsystem negativt. De flesta typer är ärftliga, men porphyria cutanea tarda kan också orsakas av ökat järn i levern, hepatit C, alkohol eller hiv/aids.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Attackprevention genom undvikande av utlösande faktorer, intravenös glukos eller hemin vid akuta attacker, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning
Så är UROS uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,3 kb av genens 34,7 kb, och 798 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest UROS
9
positioner i UROS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 34,7 kb av UROS, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till UROS
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UROS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Low platelet count
- Bleeding tendency
- Decreased blood leukocyte number
- Erythroid hyperplasia
- Increased immature red blood cells
- Poikilocytosis
- Unequal size of red blood cells
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UROS-genen: uroporphyrinogen III synthase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/uros
Dante Labs. UROS-genen: uroporphyrinogen III synthase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/uros
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor