Gen
GRIP1
glutamate receptor interacting protein 1
- HGNC 18708↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000155974↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23426↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q14.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 66 347 431–66 679 076 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner på 331,6 kb
- Protein
- 1 128 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000359742.9NM_001366722.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GRIP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GRIP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GRIP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,1 kb av genens 331,6 kb, och 3 387 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GRIP1
34
positioner i GRIP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 331,6 kb av GRIP1, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GRIP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GRIP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Abnormality of the middle ear
- Abnormality of the outer ear
- Abnormally shaped ears
- Ears rotated toward back of head
- Simple ear
- Absent ear canal
- Conductive deafness
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GRIP1-genen: glutamate receptor interacting protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/grip1
Dante Labs. GRIP1-genen: glutamate receptor interacting protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/grip1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor