Gen
SMOC1
SPARC related modular calcium binding 1
- HGNC 20318↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000198732↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 64093↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q24.1
- Współrzędne
- Chromosom 14: 69 879 416–70 032 366 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 153 kb
- Białko
- 435 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000361956.8NM_001034852.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SMOC1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SMOC1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SMOC1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,7 kb z 153 kb genu; 1308 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SMOC1
4
pozycje w SMOC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 153 kb genu SMOC1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SMOC1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SMOC1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Missing toes
Pokaż jeszcze 23 cech
- Abnormality of the thumb
- Absent fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed shankbone
- Camptodactyly of 2nd-5th fingers
- Curvature of little finger
- Extra little finger
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Fused ankle bones
- Fusion of the long bones of the feet
- Short calf bone
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Bowing of the long bones
- Broad thumb
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Elbow dislocation
- Extra toe attached near the little toe
- Hip dislocation
- Pes valgus
- Webbed 2nd-5th toes
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SMOC1: SPARC related modular calcium binding 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smoc1
Dante Labs. Gen SMOC1: SPARC related modular calcium binding 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smoc1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni