Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CACNA1G

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.33
Współrzędne
Chromosom 17: 50 560 715–50 627 474 (GRCh38)
Eksony
38 eksonów na odcinku 66,8 kb
Białko
2377 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Cav3.1, NBR13
Transkrypt MANE Select
ENST00000359106.10NM_018896.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CACNA1G

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie CACNA1G. CACNA1G i 23 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 50 094 095 do 51 094 094.Chromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbPDK2: 50 094 737–50 120 276, nić dodatniejPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, nić ujemnejSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, nić ujemnejPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, nić dodatniejSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, nić ujemnejCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, nić dodatniejTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, nić dodatniejXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, nić ujemnejMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, nić dodatniejEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, nić ujemnejLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, nić dodatniejACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, nić ujemnejCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, nić dodatniejRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, nić dodatniejMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, nić dodatniejEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, nić dodatniejSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, nić dodatniejCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, nić dodatniejABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, nić ujemnejANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, nić dodatniejLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, nić ujemnejANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, nić dodatniejWFIKKN2TOB1: 50 861 311–50 867 978, nić ujemnejTOB1SPAG9: 50 962 174–51 120 926, nić ujemnejSPAG9Schemat CACNA1G: 38 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 50 560 715–50 561 701, 987 zasadEkson 2: 50 568 870–50 568 981, 112 zasadEkson 3: 50 569 165–50 569 298, 134 zasadEkson 4: 50 569 706–50 569 803, 98 zasadEkson 5: 50 571 878–50 572 037, 160 zasadEkson 6: 50 572 554–50 572 854, 301 zasadEkson 7: 50 573 021–50 573 113, 93 zasadEkson 8: 50 575 543–50 576 326, 784 zasadEkson 9: 50 578 188–50 578 564, 377 zasadEkson 10: 50 590 471–50 590 622, 152 zasadEkson 11: 50 591 435–50 591 620, 186 zasadEkson 12: 50 591 739–50 591 853, 115 zasadEkson 13: 50 591 937–50 592 092, 156 zasadEkson 14: 50 594 993–50 595 061, 69 zasadEkson 15: 50 596 562–50 596 646, 85 zasadEkson 16: 50 596 730–50 596 923, 194 zasadEkson 17: 50 599 428–50 599 859, 432 zasadEkson 18: 50 600 726–50 600 826, 101 zasadEkson 19: 50 601 051–50 601 174, 124 zasadEkson 20: 50 602 820–50 602 888, 69 zasadEkson 21: 50 603 015–50 603 199, 185 zasadEkson 22: 50 604 155–50 604 281, 127 zasadEkson 23: 50 605 898–50 606 023, 126 zasadEkson 24: 50 606 900–50 606 989, 90 zasadEkson 25: 50 607 827–50 608 019, 193 zasadEkson 26: 50 609 882–50 609 935, 54 zasadEkson 27: 50 615 361–50 615 512, 152 zasadEkson 28: 50 616 275–50 616 384, 110 zasadEkson 29: 50 617 438–50 617 571, 134 zasadEkson 30: 50 617 859–50 617 929, 71 zasadEkson 31: 50 618 048–50 618 126, 79 zasadEkson 32: 50 618 222–50 618 343, 122 zasadEkson 33: 50 618 655–50 619 008, 354 zasadEkson 34: 50 619 683–50 619 826, 144 zasadEkson 35: 50 621 660–50 621 794, 135 zasadEkson 36: 50 623 907–50 624 075, 169 zasadEkson 37: 50 624 360–50 624 529, 170 zasadEkson 38: 50 626 017–50 627 474, 1458 zasad15101520253035385′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,6 kb z 66,8 kb genu; 7134 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CACNA1G

16

pozycje w CACNA1G, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 66,8 kb genu CACNA1G, łącznie z intronami, a nie tylko 8,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1G: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1g

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1G: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1g

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test