Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q23.1
Współrzędne
Chromosom 2: 148 021 091–148 516 971 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 495,9 kb
Białko
1727 aminokwasów
Znany również jako
FLJ11113, KIAA1461
Transkrypt MANE Select
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu MBD5

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie MBD5. MBD5 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 147 525 210 do 149 012 852.Chromosom 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147 844 378–147 930 838, nić dodatniejACVR2AORC4: 147 930 396–148 021 784, nić ujemnejORC4MBD5: 148 021 091–148 516 971, nić dodatniejMBD5EPC2: 148 644 440–148 789 225, nić dodatniejEPC2KIF5C: 148 875 227–149 026 759, nić dodatniejKIF5CSchemat MBD5: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 148 021 091–148 021 684, 594 zasadEkson 2: 148 178 700–148 178 793, 94 zasadEkson 3: 148 233 245–148 233 395, 151 zasadEkson 4: 148 342 214–148 342 336, 123 zasadEkson 5: 148 458 203–148 458 871, 669 zasadEkson 6: 148 462 582–148 462 684, 103 zasadEkson 7: 148 463 739–148 463 919, 181 zasadEkson 8: 148 468 341–148 470 461, 2121 zasadEkson 9: 148 483 110–148 484 135, 1026 zasadEkson 10: 148 485 742–148 485 950, 209 zasadEkson 11: 148 489 386–148 490 594, 1209 zasadEkson 12: 148 502 436–148 502 509, 74 zasadEkson 13: 148 510 060–148 510 135, 76 zasadEkson 14: 148 512 870–148 516 971, 4102 zasad1510145′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 10,7 kb z 495,9 kb genu; 5184 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje MBD5

    93

    pozycje w MBD5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 495,9 kb genu MBD5, łącznie z intronami, a nie tylko 10,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MBD5: methyl-CpG binding domain protein 5. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MBD5: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mbd5

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test