Gen
KDM6B
lysine demethylase 6B
- HGNC 29012↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000132510↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23135↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17p13.1
- Współrzędne
- Chromosom 17: 7 834 217–7 854 796 (GRCh38)
- Eksony
- 24 eksonów na odcinku 20,6 kb
- Białko
- 1643 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA0346
- Poprzednie symbole
- JMJD3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000448097.7NM_001348716.2
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kdm6b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj KDM6B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu KDM6B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,7 kb z 20,6 kb genu; 4932 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie KDM6B
42
pozycje w genie KDM6B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 20,6 kb genu KDM6B, łącznie z intronami, a nie tylko 6,7 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem KDM6B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KDM6B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
Pokaż jeszcze 51 cech
- Boiling mad
- Cerebellar cortical atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frequent temper tantrums
- Impulsivity
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- Intoeing
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Poor gross motor coordination
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Short attention span
- Stereotypical body rocking
- Tethered cord
- Thin corpus callosum
- Tic disorder
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
- Simple febrile seizure
- Speech apraxia
- Teeth grinding
- Typical absence seizure
- Delayed social development
- Depression
- Echoing another person's speech
- Sensory seeking
- Toe walking
Abnormality of head or neck
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Broad chin
- Broad face
- Broad forehead
- Broad head shape
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
Pokaż jeszcze 43 cech
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lips
- Gap between teeth
- High forehead
- High frontal hairline
- Increased size of tooth
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Narrow philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent eyelashes
- Relatively large head
- Retraction of the tongue
- Round face
- Short nose
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Square face
- Triangular face
- Wide mouth
- Wide nose
- Wry neck
- Zygomatic flattening
- Asymmetry of the posterior head
- Coarse facial features
- Flattening of the skull base
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Long, narrow head
- Cleft palate
- Drooling
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Decreased muscle tone in infant
- Extra ribs
- Fused neck
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone in trunk
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thoracic kyphosis
Pokaż jeszcze 5 cech
Abnormality of the digestive system
- Diarrhea
- Eosinophilic infiltration of the esophagus
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Jaundice
- Obstipation
- Poor swallowing
- Vomiting
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KDM6B: lysine demethylase 6B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kdm6b
Dante Labs. Gen KDM6B: lysine demethylase 6B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kdm6b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni