Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CDCA7

cell division cycle associated 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q31.1
Współrzędne
Chromosom 2: 173 354 872–173 368 997 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 14,1 kb
Białko
450 aminokwasów
Znany również jako
FLJ14736, JPO1
Transkrypt MANE Select
ENST00000306721.8NM_031942.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Zespoły skracania telomerów

      Zaburzenia polegające na skróceniu telomerów, spowodowane wariantami w genach odpowiedzialnych za utrzymanie telomerów, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN. Mogą prowadzić do niewydolności szpiku kostnego, włóknienia płuc i chorób wątroby, nawet bez typowych zmian skórnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się monitorowanie morfologii krwi, płuc i wątroby, a rozpoznanie pomaga w wyborze dawcy oraz sposobu leczenia w przeszczepie komórek macierzystych.

Budowa genu CDCA7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie CDCA7. CDCA7 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 172 861 935 do 173 861 934.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 Mb173,8 MbRAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, nić dodatniejRAPGEF4MAP3K20: 173 057 181–173 268 909, nić dodatniejMAP3K20CDCA7: 173 354 872–173 368 997, nić dodatniejCDCA7Schemat CDCA7: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 173 354 872–173 354 984, 113 zasadEkson 2: 173 358 712–173 358 837, 126 zasadEkson 3: 173 359 255–173 359 491, 237 zasadEkson 4: 173 363 226–173 363 462, 237 zasadEkson 5: 173 363 818–173 363 895, 78 zasadEkson 6: 173 364 795–173 364 989, 195 zasadEkson 7: 173 365 452–173 365 592, 141 zasadEkson 8: 173 366 283–173 366 432, 150 zasadEkson 9: 173 367 150–173 367 286, 137 zasadEkson 10: 173 367 634–173 368 997, 1364 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 14,1 kb genu; 1353 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDCA7: cell division cycle associated 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdca7

Vancouver

Dante Labs. Gen CDCA7: cell division cycle associated 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdca7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test