Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAF

MAF bZIP transcription factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q23.2
Współrzędne
Chromosom 16: 79 593 838–79 600 737 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 6,9 kb
Białko
403 aminokwasów
Znany również jako
c-MAF
Transkrypt MANE Select
ENST00000326043.5NM_005360.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

    • Niezespołowa zaćma o wczesnym początku

      Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.

Budowa genu MAF

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie MAF. MAF i 1 gen w pobliżu na chromosomie 16, od 79 097 288 do 80 097 287.Chromosom 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbWWOX: 78 099 400–79 212 667, nić dodatniejWWOXMAF: 79 593 838–79 600 737, nić ujemnejMAFSchemat MAF: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 1: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 79 593 838–79 594 553, 716 zasadEkson 1: 79 598 785–79 600 737, 1953 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 6,9 kb genu; 1212 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAF

16

pozycje w MAF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,9 kb genu MAF, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAF: MAF bZIP transcription factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/maf

Vancouver

Dante Labs. Gen MAF: MAF bZIP transcription factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/maf

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test