Gen
VPS33A
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
- HGNC 18179↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000139719↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 65082↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q24.31
- Współrzędne
- Chromosom 12: 122 229 564–122 266 494 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 36,9 kb
- Białko
- 596 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000267199.9NM_022916.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj VPS33A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu VPS33A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu VPS33A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,6 kb z 36,9 kb genu; 1791 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje VPS33A
1
pozycja w VPS33A, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,9 kb genu VPS33A, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem VPS33A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać VPS33A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Brain imaging abnormality
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen VPS33A: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vps33a
Dante Labs. Gen VPS33A: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vps33a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni