Gen
MARS2
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25133↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000247626↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 92935↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q33.1
- Współrzędne
- Chromosom 2: 197 705 369–197 708 395 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 3 kb
- Białko
- 593 aminokwasów
- Znany również jako
- mtMetRS, SPAX3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000282276.8NM_138395.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MARS2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MARS2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MARS2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3 kb z 3 kb genu; 1782 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MARS2
3
pozycje w MARS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3 kb genu MARS2, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MARS2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MARS2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Small cerebellum
- Spastic ataxia
- Cognitive impairment
Pokaż jeszcze 12 cech
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Progressive cerebellar ataxia
- Ventriculomegaly
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MARS2: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mars2
Dante Labs. Gen MARS2: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mars2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni