Gen
FAR1
fatty acyl-CoA reductase 1
- HGNC 26222↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000197601↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84188↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11p15.3
- Współrzędne
- Chromosom 11: 13 668 668–13 732 346 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 63,7 kb
- Białko
- 515 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ22728, SDR10E1
- Poprzednie symbole
- MLSTD2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000354817.8NM_032228.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FAR1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FAR1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FAR1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,3 kb z 63,7 kb genu; 1548 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FAR1
5
pozycje w FAR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
3 z nich (60%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Segmental duplications (3 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 63,7 kb genu FAR1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem FAR1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FAR1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Progressively abnormally small cranium
- Thin red part of the upper lip
Pokaż jeszcze 4 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FAR1: fatty acyl-CoA reductase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/far1
Dante Labs. Gen FAR1: fatty acyl-CoA reductase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/far1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni