Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SMAD2

SMAD family member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.1
Współrzędne
Chromosom 18: 47 808 957–47 930 659 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 121,7 kb
Białko
467 aminokwasów
Znany również jako
MADR2, JV18-1
Poprzednie symbole
MADH2
Transkrypt MANE Select
ENST00000262160.11NM_005901.6
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Loeysa-Dietza

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Loeysa-Dietz to rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się szerokim spektrum objawów twarzoczaszkowych, naczyniowych i szkieletowych. Opisano pięć podtypów genetycznych, które tworzą ciągłość obrazu klinicznego.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Zespoły podobne do zespołu Marfana

    • Zespół Loeysa-DietzaAutosomalne dominujące

      Zespół Loeysa-Dietza to rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się szerokim spektrum objawów twarzoczaszkowych, naczyniowych i szkieletowych. Opisano pięć podtypów genetycznych, które tworzą ciągłość obrazu klinicznego.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu SMAD2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie SMAD2. SMAD2 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 18, od 47 369 808 do 48 369 807.Chromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSMAD2: 47 808 957–47 930 659, nić ujemnejSMAD2ZBTB7C: 48 025 767–48 410 752, nić ujemnejZBTB7CSchemat SMAD2: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 47 808 957–47 841 950, 32 994 zasadEkson 10: 47 845 340–47 845 484, 145 zasadEkson 9: 47 845 663–47 845 800, 138 zasadEkson 8: 47 848 475–47 848 687, 213 zasadEkson 7: 47 851 274–47 851 327, 54 zasadEkson 6: 47 865 059–47 865 133, 75 zasadEkson 5: 47 868 323–47 868 457, 135 zasadEkson 4: 47 869 243–47 869 436, 194 zasadEkson 3: 47 870 475–47 870 564, 90 zasadEkson 2: 47 896 521–47 896 809, 289 zasadEkson 1: 47 930 361–47 930 659, 299 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 34,6 kb z 121,7 kb genu; 1404 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SMAD2

14

pozycje w genie SMAD2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 121,7 kb genu SMAD2, łącznie z intronami, a nie tylko 34,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SMAD2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SMAD2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the cardiovascular system

Pokaż jeszcze 40 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMAD2: SMAD family member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smad2

Vancouver

Dante Labs. Gen SMAD2: SMAD family member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smad2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test