Gen
VARS1
valyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 12651↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000204394↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7407↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6p21.33
- Współrzędne
- Chromosom 6: 31 777 518–31 795 752 (GRCh38)
- Eksony
- 30 eksonów na odcinku 18,2 kb
- Białko
- 1264 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- VARS2, VARS
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000375663.8NM_006295.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj VARS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu VARS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu VARS1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,1 kb z 18,2 kb genu; 3795 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje VARS1
25
pozycje w VARS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
25 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- MHC (25 miejsc)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,2 kb genu VARS1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem VARS1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać VARS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Born with teeth
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short nose
- Sloping forehead
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen VARS1: valyl-tRNA synthetase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vars1
Dante Labs. Gen VARS1: valyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vars1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni