Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PURA

purine rich element binding protein A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.3
Współrzędne
Chromosom 5: 140 114 109–140 125 619 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 11,5 kb
Białko
322 aminokwasów
Znany również jako
PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
Transkrypt MANE Select
ENST00000331327.5NM_005859.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PURA. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PURA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie PURA. PURA i 16 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 139 619 864 do 140 619 863.Chromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 Mb140,6 MbUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, nić dodatniejUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, nić dodatniejCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, nić dodatniejPSD2NRG2: 139 846 779–140 043 328, nić ujemnejNRG2PURA: 140 114 109–140 125 619, nić dodatniejPURAIGIP: 140 125 937–140 129 392, nić dodatniejIGIPCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, nić dodatniejCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, nić ujemnejPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, nić ujemnejHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, nić dodatniejSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, nić dodatniejANKHD1ANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, nić dodatniejANKHD1-EIF4EBP3SRA1: 140 536 450–140 557 920, nić ujemnejSRA1EIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, nić dodatniejEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, nić ujemnejSLC35A4: 140 564 440–140 569 215, nić dodatniejSURMIR: 140 564 440–140 569 215, nić dodatniejSchemat PURA: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 114 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 140 114 109–140 125 619, 11 511 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,5 kb z 11,5 kb genu; 969 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PURA

115

pozycje w PURA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,5 kb genu PURA, łącznie z intronami, a nie tylko 11,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PURA: purine rich element binding protein A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pura

Vancouver

Dante Labs. Gen PURA: purine rich element binding protein A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pura

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test