Gen
GAS1
growth arrest specific 1
- HGNC 4165(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000180447(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2619(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9q21.33
- Współrzędne
- Chromosom 9: 86 944 362–86 947 506 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 3,1 kb
- Białko
- 345 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000298743.9NM_002048.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GAS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GAS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GAS1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,1 kb z 3,1 kb genu; 1038 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem GAS1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GAS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Pokaż jeszcze 27 cech
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GAS1: growth arrest specific 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gas1
Dante Labs. Gen GAS1: growth arrest specific 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gas1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni