Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIGO

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p13.3
Współrzędne
Chromosom 9: 35 088 688–35 096 591 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 7,9 kb
Białko
1089 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DKFZp434M222, FLJ00135, PIG-O
Transkrypt MANE Select
ENST00000378617.4NM_032634.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Hiperfosfatazja z upośledzeniem rozwoju intelektualnego (zespół Mabry'ego)Autosomalne recesywne

      Grupa defektów kotwicy GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), w których utrzymująco wysokiej fosfatazie zasadowej towarzyszą opóźnienie rozwoju, napady drgawkowe i skrócone kości palców.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      U niektórych chorych dzieci kontrola napadów poprawiła się po podaniu pirydoksyny (witaminy B6), dlatego rozpoznanie może ukierunkować próbę leczenia zleconą przez specjalistę.

    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PIGO

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie PIGO. PIGO i 25 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 34 592 640 do 35 592 639.Chromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, nić ujemnejCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, nić ujemnejDCTN3: 34 613 545–34 620 529, nić ujemnejARID3C: 34 621 049–34 630 503, nić ujemnejSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, nić ujemnejGALT: 34 637 367–34 651 754, nić dodatniej: 34 646 631–34 661 886, nić dodatniejIL11RA: 34 651 582–34 661 902, nić dodatniejCCL27: 34 661 880–34 664 048, nić ujemnejCCL27: 34 664 163–34 666 122, nić ujemnejCCL19: 34 689 562–34 691 355, nić ujemnejCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, nić ujemnejCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, nić ujemnejSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, nić ujemnejSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, nić dodatniejPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, nić dodatniejDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, nić dodatniejVCP: 35 053 928–35 072 725, nić ujemnej: 35 065 339–35 074 175, nić ujemnejFANCG: 35 073 793–35 082 444, nić ujemnejFANCGPIGO: 35 088 688–35 096 591, nić ujemnejPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, nić ujemnejSTOML2ATOSB: 35 104 112–35 116 357, nić ujemnejATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, nić dodatniejUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, nić dodatniejRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, nić ujemnejCIMIP2BSchemat PIGO: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 35 088 688–35 089 221, 534 zasadEkson 10: 35 089 380–35 089 450, 71 zasadEkson 9: 35 090 066–35 090 280, 215 zasadEkson 8: 35 090 466–35 090 672, 207 zasadEkson 7: 35 091 240–35 092 767, 1528 zasadEkson 6: 35 093 030–35 093 209, 180 zasadEkson 5: 35 093 421–35 093 580, 160 zasadEkson 4: 35 093 901–35 094 024, 124 zasadEkson 3: 35 094 216–35 094 359, 144 zasadEkson 2: 35 095 055–35 095 566, 512 zasadEkson 1: 35 096 155–35 096 591, 437 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 7,9 kb genu; 3270 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIGO

74

pozycje w PIGO, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,9 kb genu PIGO, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGO: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pigo

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGO: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pigo

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test