Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

EHMT1

euchromatic histone lysine methyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.3
Współrzędne
Chromosom 9: 137 619 005–137 836 127 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 217,1 kb
Białko
1298 aminokwasów
Znany również jako
Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
Poprzednie symbole
EHMT1-IT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000460843.6NM_024757.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niepełnosprawność intelektualna

    • Zespół Kleefstra

      Schorzenie wywołane wariantami lub delecjami dotyczącymi genu EHMT1 (lub KMT2C), które powoduje niepełnosprawność intelektualną, obniżone napięcie mięśniowe oraz cechy autystyczne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu EHMT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie EHMT1. EHMT1 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 137 227 566 do 138 227 565.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbRNF224: 137 226 908–137 229 640, nić dodatniejSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, nić dodatniejTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, nić dodatniejCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, nić ujemnejSTPG3: 137 250 608–137 253 483, nić dodatniejSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, nić dodatniejNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, nić dodatniejTOR4ANRARP: 137 299 631–137 302 271, nić ujemnejNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, nić ujemnejEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, nić dodatniejNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, nić ujemnejENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, nić ujemnejNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, nić ujemnejPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, nić dodatniejMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, nić ujemnejDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, nić ujemnejZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, nić dodatniejARRDC1EHMT1: 137 619 005–137 836 127, nić dodatniejEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 624, nić dodatniejCACNA1BSchemat EHMT1: 27 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 137 619 005–137 619 049, 45 zasadEkson 2: 137 710 967–137 711 030, 64 zasadEkson 3: 137 716 626–137 717 182, 557 zasadEkson 4: 137 728 349–137 728 529, 181 zasadEkson 5: 137 743 371–137 743 528, 158 zasadEkson 6: 137 743 902–137 744 090, 189 zasadEkson 7: 137 752 331–137 752 408, 78 zasadEkson 8: 137 754 171–137 754 291, 121 zasadEkson 9: 137 757 880–137 758 011, 132 zasadEkson 10: 137 762 675–137 762 820, 146 zasadEkson 11: 137 775 109–137 775 252, 144 zasadEkson 12: 137 776 618–137 776 844, 227 zasadEkson 13: 137 777 882–137 778 055, 174 zasadEkson 14: 137 779 635–137 779 717, 83 zasadEkson 15: 137 782 291–137 782 397, 107 zasadEkson 16: 137 790 848–137 790 970, 123 zasadEkson 17: 137 798 813–137 798 914, 102 zasadEkson 18: 137 800 880–137 800 984, 105 zasadEkson 19: 137 811 461–137 811 615, 155 zasadEkson 20: 137 813 006–137 813 173, 168 zasadEkson 21: 137 813 386–137 813 530, 145 zasadEkson 22: 137 814 431–137 814 508, 78 zasadEkson 23: 137 815 947–137 816 062, 116 zasadEkson 24: 137 817 439–137 817 525, 87 zasadEkson 25: 137 818 060–137 818 138, 79 zasadEkson 26: 137 834 349–137 834 524, 176 zasadEkson 27: 137 834 773–137 836 127, 1355 zasad1510152025275′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 217,1 kb genu; 3897 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EHMT1

182

pozycje w EHMT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 217,1 kb genu EHMT1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem EHMT1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EHMT1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 44 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EHMT1: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ehmt1

Vancouver

Dante Labs. Gen EHMT1: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ehmt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test