Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q36.3
Współrzędne
Chromosom 7: 155 799 980–155 812 463 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 12,5 kb
Białko
462 aminokwasów
Znany również jako
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Poprzednie symbole
HPE3, HLP3
Transkrypt MANE Select
ENST00000297261.7NM_000193.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Izolowana anoftalmia, mikroftalmia i koloboma

      Wady rozwojowe oka bez innych objawów, w tym nanoftalmia, spowodowane zmianami w genach takich jak VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 i innych.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osoby z nanoftalmią (najczęściej związaną z MFRP lub PRSS56) mają podwyższone ryzyko jaskry zamkniętego kąta i wymagają regularnych badań okulistycznych; diagnoza genetyczna pomaga też określić ryzyko nawrotu.

  • Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)

    • Wrodzony niedoczynność przysadki charakteryzuje się niedoborem wielu hormonów przysadki, w tym niedoborem komórek wytwarzających hormon wzrostu (somatotrofów), tyreotropiny (tyreotrofów), prolaktyny (laktotrofów), kortykotropiny (kortykotrofów) lub gonadotropin (gonadotrofów). Przyczyną są mutacje czynników transkrypcyjnych przysadki zaangażowanych w jej rozwój embrionalny.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SHH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie SHH. SHH i 5 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 155 306 222 do 156 306 221.Chromosom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1: 155 296 731–155 311 963, nić dodatniejINSIG1EN2: 155 457 555–155 464 831, nić dodatniejEN2CNPY1: 155 474 206–155 555 450, nić ujemnejCNPY1: 155 474 256–155 644 406, nić ujemnejRBM33: 155 644 426–155 781 485, nić dodatniejRBM33SHH: 155 799 980–155 812 463, nić ujemnejSHHSchemat SHH: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 3: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 155 799 980–155 803 726, 3747 zasadEkson 2: 155 806 296–155 806 557, 262 zasadEkson 1: 155 811 823–155 812 463, 641 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 12,5 kb genu; 1389 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SHH

83

pozycje w SHH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,5 kb genu SHH, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SHH: sonic hedgehog signaling molecule. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. Gen SHH: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/shh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test