Gen
ABCD1
ATP binding cassette subfamily D member 1
- HGNC 61(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000101986(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 215(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq28
- Współrzędne
- Chromosom X: 153 724 856–153 744 755 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 19,9 kb
- Białko
- 745 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
- Znany również jako
- AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
- Poprzednie symbole
- ALD
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000218104.6NM_000033.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ABCD1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (ABCD1)
- Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (w tym adrenomielonneuropatia)Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiany w ABCD1 powodują u mężczyzn różne obrazy kliniczne: od niewydolności kory nadnerczy i powoli postępującej choroby rdzenia kręgowego (adrenomielonneuropatii) po szybko postępującą postać mózgową w dzieciństwie. Wiele nosicielek ma w dorosłości łagodniejsze objawy ze strony rdzenia kręgowego.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
U chłopców ze zmianą w ABCD1 zaleca się regularne badania MRI mózgu oraz badania nadnerczy, aby można było rozważyć przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych lub terapię genową, zanim choroba mózgu będzie zaawansowana, a także leczyć niewydolność nadnerczy.
Szersze grupy
Dziedziczna paraplegia spastyczna
- Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)
Jeden z 66 powiązanych z nim genów
Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Inne dziedziczne leukodystrofie
- Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)
Jeden z 80 powiązanych z nim genów
Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.
Dziedziczenie
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
- Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu ABCD1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,7 kb z 19,9 kb genu; 2238 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ABCD1
400
pozycje w ABCD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
100 z nich (25%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (56 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (100 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,9 kb genu ABCD1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.
Warianty z podstroną (17)
Warianty ABCD1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Ekson 1 | 153 725 550 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.-18_8del | Ekson 1 | 153 725 248 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1A>G | Ekson 1 | 153 725 267 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.346G>C | Ekson 1 | 153 725 612 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.900+2T>A | Intron 1 | 153 726 168 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.900+2T>C | Intron 1 | 153 726 168 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.900+2T>G | Intron 1 | 153 726 168 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| G116R | c.346G>A | Ekson 1 | 153 725 612 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| K217E | c.649A>G | Ekson 1 | 153 725 915 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Q544R | c.1631A>G | Ekson 6 | 153 740 234 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem ABCD1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ABCD1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology
- Abnormality of the spinal cord
- Axonal degeneration
- CNS demyelination
- Decreased sensation in extremities
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Global developmental delay
- Mental deterioration
Pokaż jeszcze 56 cech
- Myelopathy
- Peripheral axonal degeneration
- Peripheral neuropathy
- Abnormal brainstem white matter morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Cerebral dysmyelination
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed somatosensory central conduction time
- Dorsal column degeneration
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Increased reflexes
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Specific learning disability
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Apraxia
- Astereognosis
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Confusion
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dysesthesia
- Dystonia
- Generalized hyperreflexia
- Hoffmann sign
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Lack of coordination of movement
- Limb myoclonus
- Memory impairment
- More active than typical
- Short attention span
- Ventriculomegaly
- Visual agnosia
- Weakness of one side of body
- Inability to walk
- Vegetative state
- Attention deficit
- Dementia
- Impaired vibration sensation at ankles
- Incoordination
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb ataxia
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
- Partial paralysis of legs
- Peripheral nerve disease
- Psychosis
- Slurred speech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Progressive spastic paraparesis
- Functional motor deficit
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic walk
- Back pain
- Hamstring contractures
- Lower limb spasticity
- Spastic tetraparesis
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal erection
- Abnormal libido
- Female sexual dysfunction
- Male sexual dysfunction
- Urinary bladder sphincter dysfunction
- Loss of bladder control
- Urinary retention
- Urinary urgency
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ABCD1: ATP binding cassette subfamily D member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abcd1
Dante Labs. Gen ABCD1: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abcd1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni