Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CAV1

caveolin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q31.2
Współrzędne
Chromosom 7: 116 525 036–116 561 179 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 36,1 kb
Białko
178 aminokwasów
Poprzednie symbole
CAV
Transkrypt MANE Select
ENST00000341049.7NM_001753.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH)

    • Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne

      Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH) jest postacią tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH), która występuje w wyniku mutacji w genach predysponujących do PAH lub w kontekście rodzinnym. HPAH charakteryzuje się podwyższonym oporem w tętnicach płucnych, prowadzącym do niewydolności prawej komory serca. HPAH ma charakter postępujący i może zagrażać życiu.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Lipodystrofia

    • Wrodzona lipodystrofia Berardinellego-SeipaAutosomalne recesywne

      Lipodystrofia charakteryzująca się połączeniem lipoatrofii, hipertriglicerydemii, powiększenia wątroby i cech akromegaloidalnych. BSCL należy do grupy skrajnych zespołów insulinooporności, do których zaliczają się także leprechaunizm, zespół Rabsona-Mendenhalla, nabyta uogólniona lipodystrofia oraz insulinooporność typu A i B.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Wrodzona uogólniona lipodystrofiaAutosomalne recesywne

      Bardzo rzadka choroba autosomalna recesywna, charakteryzująca się skrajnym niedoborem tkanki tłuszczowej podskórnej.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Rodzinna częściowa lipodystrofia

      Obejmuje postaci związane z genami LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 i PLAAT3, które powodują utratę tkanki tłuszczowej na kończynach i pośladkach, z insulinoopornością, cukrzycą, podwyższonymi triglicerydami i stłuszczeniem wątroby.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość wyniku pozwala na wczesne badania przesiewowe i leczenie cukrzycy, triglicerydów oraz chorób wątroby, a w wybranych przypadkach na zastosowanie metreleptyny.

Budowa genu CAV1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie CAV1. CAV1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 116 043 108 do 117 043 107.Chromosom 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbTFEC: 115 935 148–116 159 896, nić ujemnejTFECTES: 116 210 493–116 258 919, nić dodatniejTESCAV2: 116 287 380–116 508 545, nić dodatniejCAV2CAV1: 116 525 036–116 561 179, nić dodatniejCAV1MET: 116 672 051–116 798 391, nić dodatniejMETCAPZA2: 116 811 070–116 947 923, nić dodatniejCAPZA2ST7: 116 952 980–117 230 812, nić dodatniejST7: 116 954 391–117 119 719, nić dodatniejSchemat CAV1: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 116 525 036–116 525 092, 57 zasadEkson 2: 116 526 525–116 526 689, 165 zasadEkson 3: 116 558 946–116 561 179, 2234 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 36,1 kb genu; 537 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie CAV1

5

pozycje w genie CAV1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 36,1 kb genu CAV1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CAV1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CAV1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CAV1: caveolin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cav1

Vancouver

Dante Labs. Gen CAV1: caveolin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cav1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test