Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q22.2
Współrzędne
Chromosom 5: 112 737 885–112 846 239 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 108,4 kb
Białko
2843 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
Transkrypt MANE Select
ENST00000257430.9NM_000038.6
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rak jelita grubego i polipowatość

    • Gruczolakorak żołądka i polipowatość bliższej części żołądkaAutosomalne dominujące

      Rzadki dziedziczny rak żołądka charakteryzujący się polipowatością bliższej części żołądka oraz zwiększonym ryzykiem wczesnego wystąpienia gruczolakoraka typu jelitowego trzonu żołądka, bez polipowatości dwunastnicy lub jelita grubego. Jest to przypadek jednostkowy (n-of-1), w którym opisano tylko jednego pacjenta lub jedną rodzinę z tym zaburzeniem.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Rodzinna polipowatość gruczolakowata (postać klasyczna lub atenuowana)Autosomalne dominujące

      Setki do tysięcy gruczolaków jelita grubego z niemal pewnym ryzykiem raka jelita grubego bez leczenia; obejmuje polipowatość związaną z APC oraz polipowatość związaną z MUTYH, NTHL1 i MSH3.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu APC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie APC. APC i 6 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 112 292 062 do 113 292 061.Chromosom 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112 139 043–112 419 313, nić ujemnejEPB41L4AAPC: 112 737 885–112 846 239, nić dodatniejAPC: 112 827 213–112 867 582, nić dodatniejSRP19: 112 861 188–112 898 371, nić dodatniejSRP19REEP5: 112 876 385–112 922 363, nić ujemnejREEP5DCP2: 112 976 702–113 028 477, nić dodatniejDCP2MCC: 113 022 106–113 488 823, nić ujemnejMCCSchemat APC: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 2: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 52 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 97 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 49 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 63 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1273 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 112 737 885–112 737 925, 41 zasadEkson 2: 112 754 873–112 755 025, 153 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 112 766 326–112 766 410, 85 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 112 767 189–112 767 390, 202 zasad. 16 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 112 775 629–112 775 737, 109 zasad. 26 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 112 780 790–112 780 903, 114 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 112 792 446–112 792 529, 84 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 112 801 279–112 801 383, 105 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 112 815 495–112 815 593, 99 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 112 818 966–112 819 344, 379 zasad. 44 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 112 821 896–112 821 991, 96 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 112 827 108–112 827 247, 140 zasad. 16 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 112 827 929–112 828 006, 78 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 112 828 856–112 828 972, 117 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 112 834 951–112 835 165, 215 zasad. 27 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 16: 112 837 553–112 846 239, 8687 zasad. 409 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listę151015165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,7 kb z 108,4 kb genu; 8532 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje APC

1946

pozycje w APC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 108,4 kb genu APC, łącznie z intronami, a nie tylko 10,7 kb eksonów.

Warianty z podstroną (721)

Warianty APC z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantEkson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.220+1G>AIntron 3112 766 411Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.220+2T>AIntron 3112 766 412Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.423-8A>GIntron 4112 775 621Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.423-9A>GIntron 4112 775 620Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.423-11A>GIntron 4112 775 618Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.471G>AEkson 5112 775 677Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.531+1_531+4delEkson 5112 775 737Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntron 5112 775 742Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.531+5G>CIntron 5112 775 742Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.531+6T>CIntron 5112 775 743Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 721 wariantów APC →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen APC: APC regulator of Wnt signaling pathway. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. Gen APC: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/apc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test