Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PTCH1

patched 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q22.32
Współrzędne
Chromosom 9: 95 442 980–95 509 266 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 66,3 kb
Białko
1447 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
BCNS, SLC65B1
Poprzednie symbole
NBCCS, PTCH
Transkrypt MANE Select
ENST00000331920.11NM_000264.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół nowotworowy Gorlina (zespół nevoidalnego raka podstawnokomórkowego)

    • Zespół nevoidalnego raka podstawnokomórkowegoAutosomalne dominujące

      Zespół związany z genami PTCH1 lub SUFU, obejmujący liczne raki podstawnokomórkowe, torbiele zębopochodne szczęk, zmiany szkieletowe oraz ryzyko rdzeniaka móżdżku (meduloblastoma).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badania skóry, stomatologiczne oraz (u małych dzieci) neurologiczne, ochrona przed słońcem oraz unikanie radioterapii, gdy jest to możliwe.

  • Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)

    • Wrodzony niedoczynność przysadki charakteryzuje się niedoborem wielu hormonów przysadki, w tym niedoborem komórek wytwarzających hormon wzrostu (somatotrofów), tyreotropiny (tyreotrofów), prolaktyny (laktotrofów), kortykotropiny (kortykotrofów) lub gonadotropin (gonadotrofów). Przyczyną są mutacje czynników transkrypcyjnych przysadki zaangażowanych w jej rozwój embrionalny.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PTCH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie PTCH1. PTCH1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 94 976 123 do 95 976 122.Chromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP: 94 726 604–95 151 793, nić dodatniejAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, nić ujemnejFANCCPTCH1: 95 442 980–95 509 266, nić ujemnejPTCH1ERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, nić dodatniejERCC6L2Schemat PTCH1: 24 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 50 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 48 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 95 442 980–95 446 391, 3412 zasadEkson 23: 95 446 911–95 447 451, 541 zasadEkson 22: 95 449 069–95 449 323, 255 zasadEkson 21: 95 449 841–95 449 940, 100 zasadEkson 20: 95 453 478–95 453 620, 143 zasadEkson 19: 95 456 276–95 456 413, 138 zasadEkson 18: 95 458 013–95 458 293, 281 zasadEkson 17: 95 459 600–95 459 783, 184 zasadEkson 16: 95 461 856–95 461 998, 143 zasadEkson 15: 95 467 116–95 467 425, 310 zasadEkson 14: 95 468 751–95 469 153, 403 zasadEkson 13: 95 469 813–95 469 931, 119 zasadEkson 12: 95 476 034–95 476 159, 126 zasadEkson 11: 95 476 759–95 476 857, 99 zasadEkson 10: 95 477 547–95 477 702, 156 zasadEkson 9: 95 478 055–95 478 186, 132 zasadEkson 8: 95 479 000–95 479 147, 148 zasadEkson 7: 95 479 969–95 480 090, 122 zasadEkson 6: 95 480 390–95 480 588, 199 zasadEkson 5: 95 481 949–95 482 040, 92 zasadEkson 4: 95 482 134–95 482 203, 70 zasadEkson 3: 95 485 685–95 485 874, 190 zasadEkson 2: 95 506 407–95 506 599, 193 zasadEkson 1: 95 508 161–95 509 266, 1106 zasad2422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,7 kb z 66,3 kb genu; 4344 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PTCH1

589

pozycje w PTCH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 66,3 kb genu PTCH1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTCH1: patched 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. Gen PTCH1: patched 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ptch1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test