Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NEXMIF

neurite extension and migration factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq13.3
Współrzędne
Chromosom X: 74 732 856–74 925 452 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 192,6 kb
Białko
1516 aminokwasów
Znany również jako
XPN, MRX98, KIDLIA
Poprzednie symbole
KIAA2022
Transkrypt MANE Select
ENST00000055682.12NM_001008537.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu NEXMIF

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie NEXMIF. NEXMIF i 5 genów w pobliżu na chromosomie X, od 74 329 154 do 75 329 153.Chromosom XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbSLC16A2: 74 421 383–74 534 693, nić dodatniejSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 646, nić ujemnejRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 452, nić ujemnejNEXMIFABCB7: 75 044 938–75 156 732, nić ujemnejABCB7UPRT: 75 156 388–75 307 811, nić dodatniejUPRTZDHHC15: 75 327 087–75 523 502, nić ujemnejZDHHC15Schemat NEXMIF: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 3: 66 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 74 732 856–74 739 498, 6643 zasadEkson 3: 74 740 100–74 744 477, 4378 zasadEkson 2: 74 745 572–74 745 697, 126 zasadEkson 1: 74 924 883–74 925 452, 570 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,7 kb z 192,6 kb genu; 4551 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NEXMIF

68

pozycje w NEXMIF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 192,6 kb genu NEXMIF, łącznie z intronami, a nie tylko 11,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NEXMIF: neurite extension and migration factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nexmif

Vancouver

Dante Labs. Gen NEXMIF: neurite extension and migration factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nexmif

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test