Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ATP6V0A2

ATPase H+ transporting V0 subunit a2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.31
Współrzędne
Chromosom 12: 123 712 353–123 761 755 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 49,4 kb
Białko
856 aminokwasów
Znany również jako
TJ6, a2, TJ6s, TJ6M, ATP6a2, J6B7, ATP6N1D, Vph1, Stv1, a2V, RTF
Transkrypt MANE Select
ENST00000330342.8NM_012463.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Skóra workowata (Cutis Laxa)

    • Skóra workowata (cutis laxa, CL) to dziedziczna lub nabyta choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się pomarszczoną, nadmiarową i opadającą, nieelastyczną skórą, której towarzyszą nieprawidłowości szkieletowe i rozwojowe, a w niektórych przypadkach poważne zajęcie narządów wewnętrznych. Opisano kilka różnych postaci dziedzicznej skóry workowatej, które różnicuje się na podstawie sposobu dziedziczenia, stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, towarzyszących nieprawidłowości oraz ciężkości choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ATP6V0A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie ATP6V0A2. ATP6V0A2 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 123 237 054 do 124 237 053.Chromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbMPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, nić ujemnejMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, nić dodatniejMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, nić ujemnejCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, nić ujemnejSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, nić dodatniejKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, nić ujemnejRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, nić dodatniejSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, nić ujemnejRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, nić dodatniejTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, nić dodatniejDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, nić ujemnejEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, nić dodatniejGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, nić dodatniejTCTN2ATP6V0A2: 123 712 353–123 761 755, nić dodatniejATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, nić dodatniejDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, nić ujemnejCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, nić dodatniejZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, nić dodatniejRFLNASchemat ATP6V0A2: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 123 712 353–123 712 682, 330 zasadEkson 2: 123 718 623–123 718 701, 79 zasadEkson 3: 123 722 351–123 722 448, 98 zasadEkson 4: 123 724 654–123 724 791, 138 zasadEkson 5: 123 726 197–123 726 285, 89 zasadEkson 6: 123 727 783–123 727 909, 127 zasadEkson 7: 123 733 926–123 734 008, 83 zasadEkson 8: 123 735 531–123 735 624, 94 zasadEkson 9: 123 737 059–123 737 271, 213 zasadEkson 10: 123 743 785–123 743 935, 151 zasadEkson 11: 123 744 201–123 744 337, 137 zasadEkson 12: 123 744 597–123 744 784, 188 zasadEkson 13: 123 744 882–123 744 972, 91 zasadEkson 14: 123 747 607–123 747 725, 119 zasadEkson 15: 123 748 575–123 748 785, 211 zasadEkson 16: 123 751 110–123 751 229, 120 zasadEkson 17: 123 752 283–123 752 402, 120 zasadEkson 18: 123 754 420–123 754 537, 118 zasadEkson 19: 123 756 815–123 756 986, 172 zasadEkson 20: 123 757 927–123 761 755, 3829 zasad151015205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,5 kb z 49,4 kb genu; 2571 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATP6V0A2

27

pozycje w ATP6V0A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 49,4 kb genu ATP6V0A2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6V0A2: ATPase H+ transporting V0 subunit a2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp6v0a2

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP6V0A2: ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp6v0a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test