Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NFIX

nuclear factor I X

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.13
Współrzędne
Chromosom 19: 12 995 475–13 098 796 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 103,3 kb
Białko
502 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
NF1A
Transkrypt MANE Select
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespoły nadmiernego wzrostu (Sotosa, Weavera, Tatton-Brown-Rahmana, Malana)

    • Zespół MalanaAutosomalne dominujące

      Zespół nadmiernego wzrostu wywołany wariantami lub delecjami w genie NFIX, z wysokim wzrostem, dużym obwodem głowy, niepełnosprawnością intelektualną i często problemami ocznymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu NFIX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie NFIX. NFIX i 40 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 12 547 136 do 13 547 135.Chromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12 461 559–12 551 474, nić ujemnejZNF564: 12 524 903–12 551 542, nić ujemnejZNF564: 12 525 720–12 580 975, nić ujemnejZNF490: 12 575 832–12 640 098, nić ujemnejZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, nić dodatniejZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, nić ujemnej: 12 643 831–12 648 397, nić ujemnej: 12 664 828–12 669 397, nić ujemnejWDR83: 12 666 802–12 675 832, nić dodatniejWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, nić ujemnej: 12 668 071–12 681 834, nić ujemnejDHPS: 12 673 411–12 681 901, nić ujemnejDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, nić ujemnejFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, nić dodatniejGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, nić ujemnejTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, nić ujemnejTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, nić dodatniejGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, nić dodatniejBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, nić ujemnejHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, nić dodatniejPRDX2: 12 796 817–12 801 882, nić ujemnejTHSD8: 12 802 031–12 813 581, nić dodatniejRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, nić dodatniejRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, nić ujemnejRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, nić dodatniejMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, nić ujemnejKLF1: 12 884 405–12 887 201, nić ujemnejKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, nić dodatniejSYCE2: 12 898 786–12 919 306, nić ujemnejFARSA: 12 921 138–12 934 037, nić ujemnejCALR: 12 938 578–12 944 525, nić dodatniejCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, nić dodatniejRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, nić ujemnejGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, nić dodatniejDAND5NFIX: 12 995 475–13 098 796, nić dodatniejNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, nić ujemnejLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, nić ujemnejTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, nić dodatniejNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, nić ujemnejSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, nić dodatniejIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, nić ujemnejCACNA1ASchemat NFIX: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 2: 54 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 12 995 475–12 995 864, 390 zasadEkson 2: 13 025 021–13 025 552, 532 zasadEkson 3: 13 073 047–13 073 109, 63 zasadEkson 4: 13 073 422–13 073 496, 75 zasadEkson 5: 13 073 906–13 074 026, 121 zasadEkson 6: 13 075 535–13 075 671, 137 zasadEkson 7: 13 078 613–13 078 735, 123 zasadEkson 8: 13 081 680–13 081 855, 176 zasadEkson 9: 13 087 989–13 088 136, 148 zasadEkson 10: 13 090 299–13 090 390, 92 zasadEkson 11: 13 094 635–13 098 796, 4162 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 103,3 kb genu; 1509 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NFIX

89

pozycje w NFIX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 103,3 kb genu NFIX, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NFIX: nuclear factor I X. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. Gen NFIX: nuclear factor I X [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nfix

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test