DPYD

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

• Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn

  • Niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowejAutosomalne recesywne

    Wywoływany przez warianty w genie DPYD. Może powodować problemy neurologiczne u dzieci, a nawet przy braku objawów wiąże się z wysokim ryzykiem ciężkiej toksyczności chemioterapii fluoropirymidynami (5-fluorouracylem, kapecytabiną).

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość wyniku pozwala lekarzom zmniejszyć dawkę lub wybrać inne leczenie przed chemioterapią fluoropirymidynami.

DPYD a leki

• Toksyczność fluoropirymidyn

  Farmakogenomika

  DPYD koduje enzym, który rozkłada chemioterapeutyki fluoropirymidynowe (5-FU, kapecytabinę). Zmniejszona aktywność enzymu powoduje gromadzenie się leku do poziomów toksycznych, w rzadkich przypadkach nawet śmiertelnych.

  • Jeśli kiedykolwiek zaproponowano by Pani/Panu leczenie 5-FU lub kapecytabiną (stosowanymi często w nowotworach jelita grubego, piersi i przewodu pokarmowego), proszę najpierw pokazać ten wynik onkologowi.
  • Badanie genu DPYD przed rozpoczęciem chemioterapii fluoropirymidynami jest obecnie zalecane przez liczne krajowe organizacje i towarzystwa medyczne.

  Allele opisywane w raporcie

  • c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
  • c.1905+1G>A (*2A)No function
  • c.2846A>TDecreased function
  • ReferenceNormal function
  • c.1679T>G (*13)No function

  Wyniki opisywane przez CPIC

  • Normal Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Lek	Poziom CPIC	Wytyczne
  capecitabine	A	DPYD and Fluoropyrimidines
  fluorouracil	A	DPYD and Fluoropyrimidines

  Pokaż 1 kolejny lek

  Lek	Poziom CPIC	Wytyczne
  tegafur	C	DPYD and Fluoropyrimidines

  Obejmuje analizę czterech wariantów rekomendowanych przez CPIC, w tym haplotypu HapB3; rzadsze allele powodujące całkowitą utratę funkcji nie podlegają ocenie.

Budowa genu DPYD

Eksony stanowią 4,4 kb z 843,3 kb genu; 3078 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DPYD

Cechy powiązane z genem DPYD

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DPYD. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• CPIC i PharmGKB: allele, wyniki i leki.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę