ACTB

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

  • Dziedziczna dystonia

    Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

    • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

• Dziedziczne małopłytkowości

  • Dziedziczna małopłytkowość

    Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

• Zaburzenia spektrum lissencefalii

  • Zespół Baraitser-Winter, czołowo-twarzowy zespół mózgowyAutosomalne dominujące

    Wywoływany zmianą w jednej kopii genu ACTB (lub ACTG1), genów kodujących dwie cytoplazmatyczne postaci aktyny. Zmiany mają charakter wariantów missense i zazwyczaj powstają de novo.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Wsparcie rozwoju, leczenie napadów drgawkowych oraz ocena oczu, słuchu, serca i nerek. Większość przypadków powstaje de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają oszacować ryzyko powtórzenia się schorzenia.

  • Wywoływane zmianami w genach kontrolujących sposób, w jaki komórki nerwowe przemieszczają się na właściwe miejsce w rozwijającym się mózgu. Ten raport obejmuje DCX na chromosomie X oraz APC2 (recesywnie).

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Opieka koncentruje się na kontroli napadów drgawkowych, karmieniu i żywieniu, fizjoterapii oraz wsparciu rozwoju. Poradnictwo genetyczne zależy od genu: zmiany dominujące często powstają de novo, DCX może być dziedziczony od matki nosicielki, a formy recesywne przekazywane są przez dwoje rodziców nosicieli.

Budowa genu ACTB

Eksony stanowią 1,8 kb z 3,5 kb genu; 1128 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ACTB

ClinVar pathogenic variants (63)

The ACTB variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogenny 14
• Patogenny/prawdopodobnie patogenny 5
• Prawdopodobnie patogenny 44

See all 63 with every other ACTB variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• ACTG1actin gamma 1Wspólnych schorzeń: 2
• ACTN1actinin alpha 1Wspólne schorzenie: 1
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Wspólne schorzenie: 1
• ANKRD26ankyrin repeat domain 26Wspólne schorzenie: 1
• ANO3anoctamin 3Wspólne schorzenie: 1
• APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Wspólne schorzenie: 1
• ARFGEF3ARFGEF family member 3Wspólne schorzenie: 1
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BWspólne schorzenie: 1
• ARXaristaless related homeoboxWspólne schorzenie: 1
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Wspólne schorzenie: 1
• BCAP31B cell receptor associated protein 31Wspólne schorzenie: 1
• CDC42cell division cycle 42Wspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem ACTB

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ACTB. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

• HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.

Cytuj tę stronę