Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

PAFAH1B1

platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.3
Współrzędne
Chromosom 17: 2 593 654–2 685 615 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 92 kb
Białko
410 aminokwasów
Znany również jako
LIS1, PAFAH, NudF
Poprzednie symbole
MDCR, MDS
Transkrypt MANE Select
ENST00000397195.10NM_000430.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PAFAH1B1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PAFAH1B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie PAFAH1B1. PAFAH1B1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 2 139 635 do 3 139 634.Chromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMG6: 2 059 839–2 303 934, nić ujemnejSMG6SRR: 2 303 383–2 326 656, nić dodatniejSRRTSR1: 2 322 376–2 337 965, nić ujemnejTSR1SGSM2: 2 337 488–2 381 058, nić dodatniejSGSM2MNT: 2 384 073–2 401 142, nić ujemnejMNTMETTL16: 2 405 562–2 511 904, nić ujemnejMETTL16PAFAH1B1: 2 593 654–2 685 615, nić dodatniejPAFAH1B1CLUH: 2 689 386–2 712 663, nić ujemnejCLUHCCDC92B: 2 720 801–2 749 923, nić ujemnejCCDC92BRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, nić dodatniejRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, nić ujemnejOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, nić ujemnejOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, nić ujemnejOR1G1Schemat PAFAH1B1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 593 654–2 594 006, 353 zasadEkson 2: 2 638 099–2 638 320, 222 zasadEkson 3: 2 665 372–2 665 456, 85 zasadEkson 4: 2 666 016–2 666 090, 75 zasadEkson 5: 2 666 992–2 667 198, 207 zasadEkson 6: 2 670 163–2 670 331, 169 zasadEkson 7: 2 672 655–2 672 757, 103 zasadEkson 8: 2 674 060–2 674 288, 229 zasadEkson 9: 2 676 505–2 676 606, 102 zasadEkson 10: 2 680 164–2 680 320, 157 zasadEkson 11: 2 681 729–2 685 615, 3887 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,6 kb z 92 kb genu; 1233 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PAFAH1B1

101

pozycje w PAFAH1B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 92 kb genu PAFAH1B1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAFAH1B1: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pafah1b1

Vancouver

Dante Labs. Gen PAFAH1B1: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pafah1b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test