Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.12
Współrzędne
Chromosom 9: 130 835 254–130 887 675 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 52,4 kb
Białko
1130 aminokwasów
Znany również jako
JTK7, c-ABL, p150
Poprzednie symbole
ABL
Transkrypt MANE Select
ENST00000318560.6NM_005157.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ABL1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu ABL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie ABL1. ABL1 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 130 361 465 do 131 361 464.Chromosom 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 MbHMCN2: 130 265 746–130 434 123, nić dodatniejHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, nić dodatniejASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, nić dodatniejFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, nić dodatniejPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, nić dodatniejEXOSC2: 130 713 626–130 713 724, nić dodatniejABL1: 130 835 254–130 887 675, nić dodatniejABL1QRFP: 130 892 707–130 896 812, nić ujemnejQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, nić ujemnejFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, nić dodatniejLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, nić dodatniejAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, nić dodatniejNUP214FAM78A: 131 258 076–131 278 194, nić ujemnejFAM78APLPP7: 131 289 459–131 359 022, nić dodatniejPLPP7Schemat ABL1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 130 835 254–130 835 525, 272 zasadEkson 2: 130 854 064–130 854 237, 174 zasadEkson 3: 130 854 801–130 855 096, 296 zasadEkson 4: 130 862 763–130 863 035, 273 zasadEkson 5: 130 872 129–130 872 213, 85 zasadEkson 6: 130 872 860–130 873 037, 178 zasadEkson 7: 130 874 868–130 875 052, 185 zasadEkson 8: 130 878 415–130 878 567, 153 zasadEkson 9: 130 880 068–130 880 157, 90 zasadEkson 10: 130 880 500–130 880 664, 165 zasadEkson 11: 130 883 969–130 887 675, 3707 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,6 kb z 52,4 kb genu; 3393 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ABL1

17

pozycje w ABL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 52,4 kb genu ABL1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABL1: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abl1

Vancouver

Dante Labs. Gen ABL1: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abl1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test