Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PGAP2

post-GPI attachment to proteins 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.4
Współrzędne
Chromosom 11: 3 808 560–3 826 371 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 17,8 kb
Białko
315 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FRAG1, CWH43-N
Poprzednie symbole
MRT21, MRT17
Transkrypt MANE Select
ENST00000278243.9NM_014489.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Hiperfosfatazja z upośledzeniem rozwoju intelektualnego (zespół Mabry'ego)Autosomalne recesywne

      Grupa defektów kotwicy GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), w których utrzymująco wysokiej fosfatazie zasadowej towarzyszą opóźnienie rozwoju, napady drgawkowe i skrócone kości palców.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      U niektórych chorych dzieci kontrola napadów poprawiła się po podaniu pirydoksyny (witaminy B6), dlatego rozpoznanie może ukierunkować próbę leczenia zleconą przez specjalistę.

    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PGAP2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PGAP2. PGAP2 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 3 317 466 do 4 317 465.Chromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbZNF195: 3 339 261–3 379 222, nić ujemnejZNF195ART5: 3 638 503–3 643 187, nić ujemnejART5ART1: 3 645 106–3 668 548, nić dodatniejART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, nić ujemnejCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, nić ujemnejNUP98PGAP2: 3 808 560–3 826 371, nić dodatniejPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, nić ujemnejRHOGSTIM1: 3 854 527–4 093 210, nić dodatniejSTIM1RRM1: 4 094 707–4 140 686, nić dodatniejRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, nić dodatniejSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, nić ujemnejSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, nić ujemnejSSU72L4Schemat PGAP2: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 3 808 560–3 808 651, 92 zasadEkson 2: 3 811 250–3 811 424, 175 zasadEkson 3: 3 817 353–3 817 535, 183 zasadEkson 4: 3 823 883–3 824 135, 253 zasadEkson 5: 3 824 270–3 824 376, 107 zasadEkson 6: 3 825 020–3 825 128, 109 zasadEkson 7: 3 825 328–3 826 371, 1044 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 17,8 kb genu; 948 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PGAP2

16

pozycje w PGAP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,8 kb genu PGAP2, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PGAP2: post-GPI attachment to proteins 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pgap2

Vancouver

Dante Labs. Gen PGAP2: post-GPI attachment to proteins 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pgap2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test