Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p13
Współrzędne
Chromosom 20: 435 480–462 533 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 27,1 kb
Białko
403 aminokwasów
Znany również jako
dJ852M4.2
Poprzednie symbole
C20orf140
Transkrypt MANE Select
ENST00000354200.5NM_144628.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Zespołowa mikroftalmia

      Mikroftalmia występująca wraz z objawami poza okiem, spowodowana zmianami w genach takich jak SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 i BMP4.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna pomaga ukierunkować badania w kierunku towarzyszących objawów, takich jak zaburzenia hormonów przysadki w przypadku SOX2 lub OTX2, i określa ryzyko nawrotu.

Budowa genu TBC1D20

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie TBC1D20. TBC1D20 i 20 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 1 do 949 006.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87 250–97 094, nić dodatniejDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, nić dodatniejDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, nić dodatniejDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, nić ujemnejDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, nić dodatniejDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, nić dodatniejDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, nić ujemnejC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, nić dodatniejZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, nić dodatniejSOX12NRSN2: 346 695–359 706, nić dodatniejNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, nić dodatniejTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, nić dodatniejRBCK1TBC1D20: 435 480–462 533, nić ujemnejTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, nić ujemnejCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, nić ujemnejTCF15SRXN1: 646 614–653 404, nić ujemnejSRXN1: 646 626–675 800, nić ujemnejSCRT2: 661 596–675 802, nić ujemnejSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, nić ujemnejSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, nić dodatniejFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, nić ujemnejANGPT4Schemat TBC1D20: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 435 480–438 841, 3362 zasadEkson 7: 439 108–439 295, 188 zasadEkson 6: 440 248–440 389, 142 zasadEkson 5: 441 588–441 689, 102 zasadEkson 4: 441 857–442 043, 187 zasadEkson 3: 445 050–445 130, 81 zasadEkson 2: 447 889–448 074, 186 zasadEkson 1: 462 336–462 533, 198 zasad864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 27,1 kb genu; 1212 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBC1D20

2

pozycje w TBC1D20, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,1 kb genu TBC1D20, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBC1D20: TBC1 domain family member 20. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. Gen TBC1D20: TBC1 domain family member 20 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbc1d20

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test