Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q41
Współrzędne
Chromosom 1: 220 094 132–220 148 041 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 53,9 kb
Białko
1012 aminokwasów
Znany również jako
FLJ10326
Transkrypt MANE Select
ENST00000366922.3NM_018060.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu IARS2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu IARS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie IARS2. IARS2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 219 621 087 do 220 621 086.Chromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 Mb220,6 MbSLC30A10: 219 685 427–219 959 018, nić ujemnejSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, nić ujemnejEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, nić ujemnejBPNT1IARS2: 220 094 132–220 148 041, nić dodatniejIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 529, nić ujemnejRAB3GAP2MARK1: 220 528 086–220 664 461, nić dodatniejMARK1Schemat IARS2: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 220 094 132–220 094 483, 352 zasadEkson 2: 220 096 104–220 096 226, 123 zasadEkson 3: 220 100 490–220 100 649, 160 zasadEkson 4: 220 102 129–220 102 277, 149 zasadEkson 5: 220 102 363–220 102 412, 50 zasadEkson 6: 220 102 495–220 102 604, 110 zasadEkson 7: 220 102 687–220 102 777, 91 zasadEkson 8: 220 103 447–220 103 562, 116 zasadEkson 9: 220 105 891–220 106 060, 170 zasadEkson 10: 220 107 061–220 107 151, 91 zasadEkson 11: 220 110 786–220 110 937, 152 zasadEkson 12: 220 114 314–220 114 474, 161 zasadEkson 13: 220 125 237–220 125 339, 103 zasadEkson 14: 220 126 750–220 126 843, 94 zasadEkson 15: 220 134 402–220 134 510, 109 zasadEkson 16: 220 136 809–220 136 911, 103 zasadEkson 17: 220 137 918–220 138 043, 126 zasadEkson 18: 220 139 008–220 139 139, 132 zasadEkson 19: 220 140 183–220 140 289, 107 zasadEkson 20: 220 141 803–220 141 948, 146 zasadEkson 21: 220 142 944–220 143 134, 191 zasadEkson 22: 220 145 509–220 145 653, 145 zasadEkson 23: 220 147 493–220 148 041, 549 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 53,9 kb genu; 3039 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IARS2

6

pozycje w IARS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 53,9 kb genu IARS2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IARS2: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/iars2

Vancouver

Dante Labs. Gen IARS2: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/iars2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test