Gen
LIFR
LIF receptor subunit alpha
- HGNC 6597↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000113594↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3977↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5p13.1
- Współrzędne
- Chromosom 5: 38 474 668–38 556 646 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 82 kb
- Białko
- 1097 aminokwasów
- Znany również jako
- CD118
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000453190.7NM_001127671.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj LIFR oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu LIFR. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu LIFR
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10,6 kb z 82 kb genu; 3294 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje LIFR
85
pozycje w LIFR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 82 kb genu LIFR, łącznie z intronami, a nie tylko 10,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem LIFR
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LIFR. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Metaphyseal rarefaction
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Permanent flexion of the finger
Pokaż jeszcze 20 cech
- Smaller or shorter than typical limbs
- Absent knee jerk reflex
- Club feet
- Clubbing of fingers and toes
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Inability to straighten knee
- Knock knees
- Short fingers or toes
- Abnormal metaphyseal trabeculation
- Bowed shankbone
- Finger bends toward pinky
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of toe
- Inward turned thumb
- Short finger bones
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Talipes
- Talipes valgus
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen LIFR: LIF receptor subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lifr
Dante Labs. Gen LIFR: LIF receptor subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lifr
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni