Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TCTN3

tectonic family member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.1
Współrzędne
Chromosom 10: 95 663 401–95 693 927 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 30,5 kb
Białko
607 aminokwasów
Znany również jako
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Poprzednie symbole
C10orf61
Transkrypt MANE Select
ENST00000371217.10NM_015631.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TCTN3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie TCTN3. TCTN3 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 95 178 664 do 96 178 663.Chromosom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, nić dodatniejACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, nić ujemnejPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, nić ujemnejSORBS1ALDH18A1: 95 605 937–95 656 885, nić ujemnejALDH18A1TCTN3: 95 663 401–95 693 927, nić ujemnejTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, nić dodatniejENTPD1: 95 860 548–95 924 844, nić dodatniejCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, nić dodatniejCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, nić dodatniejCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, nić dodatniejZNF518ASchemat TCTN3: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 95 663 401–95 664 300, 900 zasadEkson 13: 95 680 472–95 680 609, 138 zasadEkson 12: 95 682 651–95 682 804, 154 zasadEkson 11: 95 683 101–95 683 195, 95 zasadEkson 10: 95 683 522–95 683 629, 108 zasadEkson 9: 95 684 499–95 684 624, 126 zasadEkson 8: 95 685 556–95 685 636, 81 zasadEkson 7: 95 686 495–95 686 530, 36 zasadEkson 6: 95 687 044–95 687 159, 116 zasadEkson 5: 95 687 247–95 687 355, 109 zasadEkson 4: 95 687 592–95 687 719, 128 zasadEkson 3: 95 692 920–95 693 038, 119 zasadEkson 2: 95 693 353–95 693 476, 124 zasadEkson 1: 95 693 644–95 693 927, 284 zasad1410515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 30,5 kb genu; 1824 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TCTN3

55

pozycje w TCTN3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,5 kb genu TCTN3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCTN3: tectonic family member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. Gen TCTN3: tectonic family member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tctn3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test