Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q24.2
Współrzędne
Chromosom 11: 124 919 205–124 936 047 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 16,8 kb
Białko
416 aminokwasów
Znany również jako
FLJ25530, GLIALCAM
Transkrypt MANE Select
ENST00000298251.5NM_152722.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Megalencefalyczna leukoencefalopatia z podkorowymi torbielami

    • Megalencefalyczna leukoencefalopatia z podkorowymi torbielami (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Powoduje powiększenie głowy od niemowlęctwa oraz powoli postępujące zaburzenia równowagi, spastyczność, a czasem napady padaczkowe; niektóre postacie związane z HEPACAM z czasem ulegają poprawie (MLC z remisjami).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie wyjaśnia zmiany widoczne w badaniach obrazowych mózgu, pomaga w kierowaniu leczeniem napadów padaczkowych i opieką wspomagającą oraz wyjaśnia ryzyko dla krewnych.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Budowa genu HEPACAM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie HEPACAM. HEPACAM i 18 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 124 427 626 do 125 427 625.Chromosom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbOR8B8: 124 437 445–124 445 696, nić ujemnejOR8B8OR8B12: 124 539 635–124 545 333, nić ujemnejOR8B12OR8A1: 124 566 660–124 582 942, nić dodatniejOR8A1PANX3: 124 611 428–124 620 356, nić dodatniejPANX3FYRD1: 124 622 792–124 648 640, nić dodatniejFYRD1SIAE: 124 633 113–124 695 707, nić ujemnejSIAESPA17: 124 673 327–124 698 312, nić dodatniejSPA17NRGN: 124 739 939–124 749 342, nić dodatniejNRGNVSIG2: 124 747 472–124 752 274, nić ujemnejVSIG2ESAM: 124 752 583–124 762 323, nić ujemnejESAMMSANTD2: 124 764 684–124 800 706, nić ujemnejMSANTD2ROBO3: 124 865 413–124 881 471, nić dodatniejROBO3ROBO4: 124 883 666–124 898 500, nić ujemnejROBO4HEPACAM: 124 919 205–124 936 047, nić ujemnejHEPACAMHEPN1: 124 919 250–124 920 677, nić dodatniejHEPN1CCDC15: 124 954 056–125 041 649, nić dodatniejCCDC15SLC37A2: 125 063 067–125 090 516, nić dodatniejSLC37A2TMEM218: 125 094 379–125 111 870, nić ujemnejTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, nić dodatniejPKNOX2Schemat HEPACAM: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 124 919 205–124 921 440, 2236 zasadEkson 6: 124 922 388–124 922 458, 71 zasadEkson 5: 124 922 745–124 922 818, 74 zasadEkson 4: 124 923 340–124 923 433, 94 zasadEkson 3: 124 923 729–124 924 010, 282 zasadEkson 2: 124 924 728–124 925 069, 342 zasadEkson 1: 124 935 922–124 936 047, 126 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 16,8 kb genu; 1251 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HEPACAM

8

pozycje w HEPACAM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,8 kb genu HEPACAM, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HEPACAM: hepatic and glial cell adhesion molecule. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hepacam

Vancouver

Dante Labs. Gen HEPACAM: hepatic and glial cell adhesion molecule [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hepacam

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test