Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ZNF462

zinc finger protein 462

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q31.2
Współrzędne
Chromosom 9: 106 863 166–107 013 634 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 150,5 kb
Białko
2506 aminokwasów
Znany również jako
DKFZP762N2316, KIAA1803, Zfp462
Transkrypt MANE Select
ENST00000277225.10NM_021224.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Budowa genu ZNF462

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie ZNF462. ZNF462 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 9, od 106 438 400 do 107 438 399.Chromosom 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 Mb107,4 MbZNF462: 106 863 166–107 013 634, nić dodatniejZNF462RAD23B: 107 283 137–107 332 192, nić dodatniejRAD23BSchemat ZNF462: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 3: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 106 863 166–106 863 355, 190 zasadEkson 2: 106 923 354–106 923 603, 250 zasadEkson 3: 106 924 133–106 929 759, 5627 zasadEkson 4: 106 930 525–106 930 689, 165 zasadEkson 5: 106 932 446–106 932 549, 104 zasadEkson 6: 106 935 503–106 935 621, 119 zasadEkson 7: 106 938 916–106 939 107, 192 zasadEkson 8: 106 972 005–106 972 272, 268 zasadEkson 9: 106 974 137–106 974 273, 137 zasadEkson 10: 106 984 186–106 984 409, 224 zasadEkson 11: 107 003 294–107 003 426, 133 zasadEkson 12: 107 009 545–107 009 668, 124 zasadEkson 13: 107 010 823–107 013 634, 2812 zasad1510135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,3 kb z 150,5 kb genu; 7521 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ZNF462

45

pozycje w ZNF462, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 150,5 kb genu ZNF462, łącznie z intronami, a nie tylko 10,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZNF462: zinc finger protein 462. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/znf462

Vancouver

Dante Labs. Gen ZNF462: zinc finger protein 462 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/znf462

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test