Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.2
Współrzędne
Chromosom 1: 40 258 236–40 294 180 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 35,9 kb
Białko
475 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
Transkrypt MANE Select
ENST00000372759.4NM_005857.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Lipodystrofia

    • Dysplazja żuchwowo-akralnaAutosomalne recesywne

      Jest spowodowana wariantami w genach LMNA (typ A) lub ZMPSTE24 (typ B), które prowadzą do niedorozwoju żuchwy i obojczyków, zmian skórnych, utraty tkanki tłuszczowej oraz powikłań metabolicznych, takich jak insulinooporność.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku ułatwia monitorowanie w kierunku cukrzycy, zaburzeń lipidowych i innych powikłań.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ZMPSTE24

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie ZMPSTE24. ZMPSTE24 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 39 776 208 do 40 776 207.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39 756 765–39 788 865, nić ujemnejBMP8BTRIT1: 39 838 110–39 883 511, nić ujemnejTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, nić ujemnejMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, nić dodatniejMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, nić dodatniejCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, nić ujemnejPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, nić dodatniejRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, nić dodatniejTMCO2ZMPSTE24: 40 258 236–40 294 180, nić dodatniejZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, nić ujemnejCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, nić dodatniejSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, nić dodatniejZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, nić dodatniejZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, nić dodatniejEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, nić dodatniejZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, nić ujemnejRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, nić dodatniejNFYCSchemat ZMPSTE24: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 40 258 236–40 258 394, 159 zasadEkson 2: 40 260 839–40 260 985, 147 zasadEkson 3: 40 267 786–40 267 872, 87 zasadEkson 4: 40 268 419–40 268 535, 117 zasadEkson 5: 40 269 975–40 270 127, 153 zasadEkson 6: 40 271 894–40 272 035, 142 zasadEkson 7: 40 281 343–40 281 527, 185 zasadEkson 8: 40 285 925–40 286 029, 105 zasadEkson 9: 40 290 854–40 290 997, 144 zasadEkson 10: 40 292 445–40 294 180, 1736 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 35,9 kb genu; 1428 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ZMPSTE24

15

pozycje w ZMPSTE24, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35,9 kb genu ZMPSTE24, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZMPSTE24: zinc metallopeptidase STE24. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. Gen ZMPSTE24: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zmpste24

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test