Gen
ATAD3A
ATPase family AAA domain containing 3A
- HGNC 25567(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000197785(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55210(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.33
- Współrzędne
- Chromosom 1: 1 512 162–1 534 685 (GRCh38)
- Eksony
- 16 eksonów na odcinku 22,5 kb
- Białko
- 586 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ10709
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000378756.8NM_001170535.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ATAD3A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ATAD3A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ATAD3A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 22,5 kb genu; 1761 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ATAD3A
16
pozycje w ATAD3A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
16 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (10 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,5 kb genu ATAD3A, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ATAD3A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATAD3A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Frontal bossing
- High forehead
- Little lower jaw
- Long face
- Short nose
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow mouth
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Inward turning cross eyed
- Optic atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Pokaż jeszcze 1 cechę
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb amyotrophy
- Spastic walk
- Abnormal formation of the hip
- Distal muscle wasting
- Pigeon chest
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ATAD3A: ATPase family AAA domain containing 3A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atad3a
Dante Labs. Gen ATAD3A: ATPase family AAA domain containing 3A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atad3a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni