Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRPS1

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq22.3
Współrzędne
Chromosom X: 107 628 510–107 651 026 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 22,5 kb
Białko
318 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
CMTX5, DFNX1, PRS-I, PPRibP
Poprzednie symbole
DFN2
Transkrypt MANE Select
ENST00000372435.10NM_002764.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn

    • Nadaktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanuRecesywne sprzężone z chromosomem X

      Wywoływana przez warianty w genie PRPS1, które zwiększają produkcję kwasu moczowego i mogą powodować wczesną dnę moczanową oraz kamicę nerkową, czasem z utratą słuchu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na leczenie allopurynolem w celu kontroli poziomu kwasu moczowego.

Szersze grupy

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PRPS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PRPS1. PRPS1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie X, od 107 139 768 do 108 139 767.Chromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbNUP62CL: 107 122 726–107 245 108, nić ujemnejNUP62CLDNAAF6: 107 206 606–107 244 247, nić dodatniejDNAAF6FRMPD3: 107 449 652–107 605 255, nić dodatniejFRMPD3PRPS1: 107 628 510–107 651 026, nić dodatniejPRPS1TSC22D3: 107 713 221–107 777 342, nić ujemnejTSC22D3NCBP2L: 107 774 899–107 795 829, nić dodatniejNCBP2LMID2: 107 825 730–107 931 637, nić dodatniejMID2TEX13B: 107 980 864–107 982 370, nić ujemnejTEX13BVSIG1: 108 044 968–108 079 184, nić dodatniejVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, nić ujemnejPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, nić dodatniejATG4ASchemat PRPS1: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 107 628 510–107 628 750, 241 zasadEkson 2: 107 639 295–107 639 478, 184 zasadEkson 3: 107 640 902–107 641 000, 99 zasadEkson 4: 107 642 366–107 642 490, 125 zasadEkson 5: 107 645 177–107 645 350, 174 zasadEkson 6: 107 647 606–107 647 765, 160 zasadEkson 7: 107 649 940–107 651 026, 1087 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 22,5 kb genu; 957 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PRPS1

17

pozycje w PRPS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (5,9%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,5 kb genu PRPS1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRPS1: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prps1

Vancouver

Dante Labs. Gen PRPS1: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prps1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test