Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q23.3
Współrzędne
Chromosom 17: 63 938 554–63 972 918 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 34,4 kb
Białko
1836 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Nav1.4, HYPP, SkM1
Poprzednie symbole
HYKPP
Transkrypt MANE Select
ENST00000435607.3NM_000334.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Paramyotonia wrodzonaAutosomalne dominujące

      Schorzenie kanału sodowego mięśni szkieletowych (SCN4A), powodujące sztywność mięśni, która nasila się na zimnie i przy powtarzanej aktywności, a czasem jest następowana osłabieniem.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Miotonia nasilana przez potasAutosomalne dominujące

      Miotonia związana z SCN4A, w której sztywność mięśni jest nasilana przez potas, obejmująca miotonię fluktuującą (myotonia fluctuans) i miotonię trwałą (myotonia permanens).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rodzinne porażenie okresowe

    • Porażenie okresoweAutosomalne dominujące

      Uwaga redakcji: w ORDO sklasyfikowano jako genetyczną, ale tutaj traktujemy jako neutralną

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SCN4A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie SCN4A. SCN4A i 28 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 63 455 736 do 64 455 735.Chromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbACE: 63 477 058–63 498 380, nić dodatniejACE: 63 484 823–63 521 848, nić dodatniejKCNH6: 63 523 310–63 548 987, nić dodatniejKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, nić dodatniejDCAF7: 63 550 603–63 608 347, nić dodatniejTACO1: 63 600 879–63 612 023, nić dodatniejTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, nić dodatniejMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, nić ujemnejSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, nić ujemnejLIMD2: 63 702 845–63 752 097, nić ujemnejCCDC47: 63 745 250–63 776 351, nić ujemnejCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, nić dodatniejDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, nić ujemnejFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, nić dodatniejPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, nić ujemnejSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, nić ujemnejCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, nić ujemnejGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, nić ujemnejCSHL1: 63 909 596–63 911 348, nić ujemnejGH1: 63 917 200–63 918 839, nić ujemnejGH1: 63 917 203–63 931 385, nić ujemnejCD79B: 63 928 738–63 932 629, nić ujemnejCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, nić ujemnejSCN4APRR29: 63 998 344–64 004 305, nić dodatniejPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, nić ujemnejICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, nić ujemnejERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, nić ujemnejTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, nić ujemnejPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, nić dodatniejMILR1Schemat SCN4A: 24 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 24: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 63 938 554–63 941 993, 3440 zasadEkson 23: 63 942 826–63 943 096, 271 zasadEkson 22: 63 943 746–63 943 850, 105 zasadEkson 21: 63 944 673–63 944 810, 138 zasadEkson 20: 63 945 007–63 945 060, 54 zasadEkson 19: 63 945 360–63 945 638, 279 zasadEkson 18: 63 947 045–63 947 167, 123 zasadEkson 17: 63 947 890–63 948 063, 174 zasadEkson 16: 63 948 611–63 948 765, 155 zasadEkson 15: 63 949 393–63 949 528, 136 zasadEkson 14: 63 951 424–63 951 900, 477 zasadEkson 13: 63 957 162–63 957 518, 357 zasadEkson 12: 63 959 265–63 959 438, 174 zasadEkson 11: 63 961 193–63 961 431, 239 zasadEkson 10: 63 963 672–63 963 825, 154 zasadEkson 9: 63 964 468–63 964 677, 210 zasadEkson 8: 63 966 102–63 966 243, 142 zasadEkson 7: 63 966 481–63 966 544, 64 zasadEkson 6: 63 968 023–63 968 355, 333 zasadEkson 5: 63 971 162–63 971 253, 92 zasadEkson 4: 63 971 722–63 971 850, 129 zasadEkson 3: 63 972 136–63 972 225, 90 zasadEkson 2: 63 972 352–63 972 470, 119 zasadEkson 1: 63 972 569–63 972 918, 350 zasad24201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,8 kb z 34,4 kb genu; 5511 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SCN4A

131

pozycje w SCN4A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,4 kb genu SCN4A, łącznie z intronami, a nie tylko 7,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCN4A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/scn4a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCN4A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/scn4a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test