Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q42.12
Współrzędne
Chromosom 1: 225 919 878–225 924 250 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 4,4 kb
Białko
320 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
P5CR2
Transkrypt MANE Select
ENST00000343818.11NM_013328.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Hipomielinizacyjna leukodystrofia 10 (PYCR2)Autosomalne recesywne

      Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PYCR2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PYCR2. PYCR2 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 225 422 064 do 226 422 063.Chromosom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 Mb226,4 MbLBR: 225 400 900–225 428 925, nić ujemnejLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, nić ujemnejENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, nić dodatniejSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, nić dodatniejEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, nić ujemnejTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, nić ujemnejLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, nić ujemnejPYCR2: 225 919 878–225 924 250, nić ujemnejPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, nić ujemnejLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, nić ujemnejSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, nić dodatniejH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, nić ujemnejACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, nić dodatniejMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, nić ujemnejLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, nić ujemnejPARP1Schemat PYCR2: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 225 919 878–225 920 620, 743 zasadEkson 6: 225 921 208–225 921 371, 164 zasadEkson 5: 225 921 552–225 921 644, 93 zasadEkson 4: 225 921 858–225 922 079, 222 zasadEkson 3: 225 922 204–225 922 383, 180 zasadEkson 2: 225 923 701–225 923 771, 71 zasadEkson 1: 225 924 044–225 924 250, 207 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 4,4 kb genu; 963 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PYCR2

24

pozycje w PYCR2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,4 kb genu PYCR2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PYCR2: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. Gen PYCR2: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pycr2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test