Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.1
Współrzędne
Chromosom 6: 42 984 570–43 012 342 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 27,8 kb
Białko
602 aminokwasów
Znany również jako
B56D, B56delta
Transkrypt MANE Select
ENST00000485511.6NM_006245.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu PPP2R5D

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie PPP2R5D. PPP2R5D i 28 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 42 498 456 do 43 498 455.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, nić dodatniejUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, nić ujemnejPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, nić ujemnejTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, nić dodatniejBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, nić dodatniejRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, nić ujemnejPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, nić dodatniejPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, nić dodatniejCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, nić ujemnejPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, nić dodatniejGNMTPPP2R5D: 42 984 570–43 012 342, nić dodatniejPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, nić ujemnejMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, nić dodatniejKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, nić dodatniejRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, nić ujemnejKLC4: 43 040 777–43 075 099, nić dodatniej: 43 051 066–43 058 185, nić ujemnejMRPL2: 43 054 029–43 059 464, nić ujemnejPTK7: 43 076 256–43 161 719, nić dodatniejPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, nić dodatniejSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, nić dodatniejCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, nić ujemnejDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, nić dodatniejTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, nić dodatniejSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, nić ujemnejCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, nić ujemnejZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, nić dodatniejABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, nić ujemnejDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, nić dodatniejTJAP1Schemat PPP2R5D: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 42 984 570–42 984 704, 135 zasadEkson 2: 42 989 611–42 989 688, 78 zasadEkson 3: 43 006 463–43 006 679, 217 zasadEkson 4: 43 006 911–43 007 110, 200 zasadEkson 5: 43 007 196–43 007 306, 111 zasadEkson 6: 43 007 414–43 007 506, 93 zasadEkson 7: 43 007 935–43 008 065, 131 zasadEkson 8: 43 008 201–43 008 260, 60 zasadEkson 9: 43 008 367–43 008 475, 109 zasadEkson 10: 43 008 693–43 008 746, 54 zasadEkson 11: 43 009 057–43 009 227, 171 zasadEkson 12: 43 009 322–43 009 449, 128 zasadEkson 13: 43 010 468–43 010 569, 102 zasadEkson 14: 43 010 664–43 010 736, 73 zasadEkson 15: 43 010 881–43 010 997, 117 zasadEkson 16: 43 011 149–43 012 342, 1194 zasad151015165′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3 kb z 27,8 kb genu; 1809 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje PPP2R5D

    16

    pozycje w PPP2R5D, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,8 kb genu PPP2R5D, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PPP2R5D: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PPP2R5D: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppp2r5d

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test