Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NODAL

nodal growth differentiation factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q22.1
Współrzędne
Chromosom 10: 70 431 936–70 441 681 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 9,7 kb
Białko
347 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000287139.8NM_018055.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Heterotaksja i zaburzenia lateralizacji

    • Wrodzona wada serca z heterotaksją

      Wady serca obecne od urodzenia, występujące równocześnie ze zmiennymi zaburzeniami ustawienia lewo-prawego innych narządów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Heterotaksja trzewna

      Nieprawidłowe ułożenie lewo-prawe narządów wewnętrznych, spowodowane zmianami w genach takich jak ZIC3 (sprzężony z chromosomem X), NODAL, CFC1, MMP21 i PKD1L1, często z złożonymi wadami serca i nieprawidłowościami śledziony.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu ułatwia badania obrazowe serca i jamy brzusznej, środki ostrożności przeciwko zakażeniom w przypadku braku śledziony oraz poradnictwo reprodukcyjne.

Budowa genu NODAL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie NODAL. NODAL i 15 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 69 936 809 do 70 936 808.Chromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, nić dodatniejCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, nić dodatniejMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, nić ujemnejAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, nić ujemnejTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, nić ujemnejSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, nić ujemnejPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, nić ujemnejNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, nić ujemnejLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, nić dodatniejEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 441 681, nić ujemnejNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, nić dodatniejPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, nić ujemnejPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, nić dodatniejADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, nić ujemnejTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, nić dodatniejSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, nić ujemnejPCBD1Schemat NODAL: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 70 431 936–70 433 088, 1153 zasadEkson 2: 70 435 286–70 435 983, 698 zasadEkson 1: 70 441 475–70 441 681, 207 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 9,7 kb genu; 1044 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NODAL

13

pozycje w NODAL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,7 kb genu NODAL, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NODAL: nodal growth differentiation factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. Gen NODAL: nodal growth differentiation factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nodal

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test