AtlasGen
ALDH6A1
aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
- HGNC 7179↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000119711↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4329↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q24.3
- Współrzędne
- Chromosom 14: 74 056 847–74 084 453 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 27,6 kb
- Białko
- 535 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- MMSDH
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000553458.6NM_005589.4
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aldh6a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ALDH6A1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ALDH6A1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ALDH6A1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,5 kb z 27,6 kb genu; 1608 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ALDH6A1
6Łatwo
Jak trudno zsekwencjonować ALDH6A1 krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwo100 · Trudno
Niemal wszystkie eksony ALDH6A1 znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.
Co na to wpływa: udział eksonów ALDH6A1 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 bp nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 100.4,2%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o zgodności 90% lub więcej. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Wspólne z chrYRegiony pseudoautosomalne i region X-transpozycji, w których chrX i chrY mają tę samą lub niemal tę samą sekwencję, dlatego odczyt z jednego może zostać przypisany do drugiego. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Pokrycie sekwencji referencyjnejLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 50.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i ciągi jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 30.6%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 20.2%
Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów ALDH6A1 w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w żadnym z nich, 100, gdy każda zasada leży tam, gdzie odczytów nie da się jednoznacznie umieścić.
2
pozycje w ALDH6A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Genom w całości obejmuje wszystkie 27,6 kb genu ALDH6A1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (2)
The ALDH6A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 1
- Prawdopodobnie patogenny 1
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_005589.4(ALDH6A1):c.1156C>T (p.Arg386Ter) (opens in a new tab) | methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005589.4(ALDH6A1):c.427C>T (p.Gln143Ter) (opens in a new tab) | methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
Cechy powiązane z genem ALDH6A1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ALDH6A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Laboratory abnormality
- Beta-alaninuria
- Elevated urinary 3-aminoisobutyric acid
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
- Elevated urinary 3-hydroxyisobutyric acid level
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic aciduria
- Reduced methylmalonate semialdehyde dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ALDH6A1: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aldh6a1
Dante Labs. Gen ALDH6A1: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aldh6a1
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni